İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FANCB

FA complementation group B

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 14.843.405–14.873.069 (GRCh38)
Eksonlar
29,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
859 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select transkripti
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FANCB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, FANCB genin yerini gösteren köşeli parantezle. FANCB ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 14.358.237 ile 15.358.236 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14.529.298–14.731.812, ileri iplikGLRA2FANCB: 14.843.405–14.873.069, geri iplikFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, ileri iplikMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, geri iplikASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, geri iplikASB11PIGA: 15.319.452–15.335.556, geri iplikPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, geri iplikVEGFDFANCB şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 14.843.405–14.843.981, 577 bazEkson 9: 14.844.503–14.844.740, 238 bazEkson 8: 14.844.856–14.845.286, 431 bazEkson 7: 14.850.505–14.850.674, 170 bazEkson 6: 14.853.039–14.853.167, 129 bazEkson 5: 14.857.862–14.857.954, 93 bazEkson 4: 14.859.182–14.859.334, 153 bazEkson 3: 14.864.560–14.865.580, 1.021 bazEkson 2: 14.868.923–14.869.043, 121 bazEkson 1: 14.872.986–14.873.069, 84 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,7 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.580 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FANCB genini nasıl okur

11

FANCB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FANCB genindeki 29,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FANCB geni: FA complementation group B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB geni: FA complementation group B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al