İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Özet

Sitogenetik konum
5q32
Koordinatlar
Kromozom 5: 150.113.839–150.155.845 (GRCh38)
Eksonlar
42 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.106 amino asit
Diğer adları
JTK12, CD140b, PDGFR1
Önceki semboller
PDGFR
MANE Select transkripti
ENST00000261799.9NM_002609.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu

    • Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu (Tüm Tipler)

      Primer ailesel beyin kalsifikasyonunu (bilateral striopallidodentate kalsinozis) kapsayan üst başlık; dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1 formlarını ve resesif MYORG ile JAM2 formlarını içerir.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Kalıtsal Fibromatozlar

    • İnfantil miyofibromatozOtozomal dominant

      Bebeklik döneminde ortaya çıkan, cilt, kas, kemik veya organlarda oluşan iyi huylu lifli tümörlerdir; çoğunlukla PDGFRB varyantlarından kaynaklanır ve birçoğu kendiliğinden geriler.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

PDGFRB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, PDGFRB genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDGFRB ve yakınındaki 16 gen, kromozom 5 üzerinde, 149.634.842 ile 150.634.841 arasında.Kromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, ileri iplikARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, ileri iplikPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, geri iplikPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, ileri iplikSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, geri iplikTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, ileri iplikHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, geri iplikCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.155.845, geri iplikPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, ileri iplikCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, ileri iplikSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, geri iplikCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, geri iplikARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, ileri iplikTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, geri iplikCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, geri iplikRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, ileri iplikNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, ileri iplikSYNPOPDGFRB şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 150.113.839–150.115.946, 2.108 bazEkson 22: 150.117.618–150.117.850, 233 bazEkson 21: 150.118.747–150.118.852, 106 bazEkson 20: 150.119.467–150.119.566, 100 bazEkson 19: 150.120.012–150.120.123, 112 bazEkson 18: 150.120.888–150.121.010, 123 bazEkson 17: 150.121.204–150.121.322, 119 bazEkson 16: 150.121.880–150.122.040, 161 bazEkson 15: 150.123.042–150.123.201, 160 bazEkson 14: 150.124.250–150.124.360, 111 bazEkson 13: 150.124.727–150.124.831, 105 bazEkson 12: 150.125.445–150.125.577, 133 bazEkson 11: 150.126.520–150.126.614, 95 bazEkson 10: 150.129.757–150.129.968, 212 bazEkson 9: 150.130.539–150.130.662, 124 bazEkson 8: 150.131.979–150.132.094, 116 bazEkson 7: 150.132.750–150.132.942, 193 bazEkson 6: 150.133.586–150.133.760, 175 bazEkson 5: 150.133.881–150.134.008, 128 bazEkson 4: 150.134.750–150.135.016, 267 bazEkson 3: 150.135.555–150.135.878, 324 bazEkson 2: 150.137.008–150.137.053, 46 bazEkson 1: 150.155.397–150.155.845, 449 baz2322201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.321 tanesi proteini kodlar.

PDGFRB dizilemesi

20

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PDGFRB içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, PDGFRB genindeki tüm 42 kb'yi kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PDGFRB ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PDGFRB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

34 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDGFRB geni: platelet derived growth factor receptor beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB geni: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdgfrb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al