İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Özet

Sitogenetik konum
13q13.1
Koordinatlar
Kromozom 13: 32.315.508–32.400.268 (GRCh38)
Eksonlar
84,8 kb boyunca 27 ekson
Protein
3.418 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Önceki semboller
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select transkripti
ENST00000380152.8NM_000059.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

  • Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri (BRCA1/2)

    • BRCA2 ile ilişkili kanser yatkınlığıOtozomal dominant

      Meme, yumurtalık, prostat, pankreas ve diğer kanserlerin yaşam boyu riskini artıran BRCA2 varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      MRG dahil olmak üzere geliştirilmiş meme taraması, riski azaltıcı cerrahi seçeneğinin değerlendirilmesi ve yakınlarınızın test edilmesi.

    • Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri SendromuOtozomal dominant

      Çoğunlukla BRCA1 veya BRCA2 varyantlarına bağlı, yaşam boyu meme ve yumurtalık kanseri riskinin yüksek olduğu bir kanser yatkınlık sendromu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, artırılmış tarama, riski azaltıcı cerrahi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BRCA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 13, BRCA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BRCA2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 13 üzerinde, 31.857.888 ile 32.857.887 arasında.Kromozom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31.846.713–32.299.125, ileri iplikFRYZAR1L: 32.303.699–32.315.363, geri iplikZAR1LBRCA2: 32.315.508–32.400.268, ileri iplikBRCA2N4BP2L1: 32.400.723–32.428.330, geri iplikN4BP2L1N4BP2L2: 32.432.417–32.539.156, geri iplikN4BP2L2PDS5B: 32.586.315–32.778.320, ileri iplikPDS5BBRCA2 şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 27 eksonEkzon 2: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 97 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 422 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1.843 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 135 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 74 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 75 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 80 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 142 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 67 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 74 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 83 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 101 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 57 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.315.508–32.315.667, 160 bazEkson 2: 32.316.422–32.316.527, 106 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 20 varyant. ListeleEkson 3: 32.319.077–32.319.325, 249 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 76 varyant. ListeleEkson 4: 32.325.076–32.325.184, 109 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 5: 32.326.101–32.326.150, 50 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 6: 32.326.242–32.326.282, 41 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 7: 32.326.499–32.326.613, 115 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 32 varyant. ListeleEkson 8: 32.329.443–32.329.492, 50 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 9: 32.330.919–32.331.030, 112 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 41 varyant. ListeleEkson 10: 32.332.272–32.333.387, 1.116 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 309 varyant. ListeleEkson 11: 32.336.265–32.341.196, 4.932 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1.442 varyant. ListeleEkson 12: 32.344.558–32.344.653, 96 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 13: 32.346.827–32.346.896, 70 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 26 varyant. ListeleEkson 14: 32.354.861–32.355.288, 428 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 103 varyant. ListeleEkson 15: 32.356.428–32.356.609, 182 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 49 varyant. ListeleEkson 16: 32.357.742–32.357.929, 188 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 59 varyant. ListeleEkson 17: 32.362.523–32.362.693, 171 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 67 varyant. ListeleEkson 18: 32.363.179–32.363.533, 355 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 123 varyant. ListeleEkson 19: 32.370.402–32.370.557, 156 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 55 varyant. ListeleEkson 20: 32.370.956–32.371.100, 145 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 45 varyant. ListeleEkson 21: 32.376.670–32.376.791, 122 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 25 varyant. ListeleEkson 22: 32.379.317–32.379.515, 199 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 58 varyant. ListeleEkson 23: 32.379.750–32.379.913, 164 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 83 varyant. ListeleEkson 24: 32.380.007–32.380.145, 139 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 35 varyant. ListeleEkson 25: 32.394.689–32.394.933, 245 baz. Ekzon 25 içinde sayfası olan 82 varyant. ListeleEkson 26: 32.396.898–32.397.044, 147 baz. Ekzon 26 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 27: 32.398.162–32.400.268, 2.107 baz. Ekzon 27 içinde sayfası olan 28 varyant. Listele1510152025275′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 84,8 kb uzunluğunun 12 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.257 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BRCA2 genini nasıl okur

3.845

BRCA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BRCA2 genindeki 84,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (2963)

Burada sayfası bulunan BRCA2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A22Qfs*3c.63delEkzon 232.316.520Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A39Lfs*41c.115delEkzon 332.319.123Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A75Dfs*26c.223_224insAEkzon 332.319.232Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A127Sfs*3c.378dupEkzon 432.325.135Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A199Hfs*11c.595_598delEkzon 732.326.574Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A248Vfs*3c.743delEkzon 932.330.979Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A483Gfs*31c.1447dupEkzon 1032.332.924Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A483Qfs*2c.1444delEkzon 1032.332.921Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A495Ffs*17c.1482_1486delEkzon 1032.332.958Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A518Qfs*7c.1552delEkzon 1032.333.029Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

BRCA2 varyantlarının tümüne bakın (2.963 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BRCA2 geni: BRCA2 DNA repair associated. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2 geni: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brca2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al