SLC34A3

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)

  • Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm (X'e bağlı hipofosfatemi dahil)

    Çoğunlukla PHEX varyantlarından (X'e bağlı hipofosfatemi), daha seyrek olarak FGF23, DMP1, ENPP1 ya da SLC34A3 genlerinden kaynaklanan, kanda düşük fosfata ve raşitizme yol açan fosfat metabolizmasının kalıtsal bozukluklarıdır.

    • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Oral fosfat ve aktif D vitamini ile ya da anti-FGF23 antikoru burosumab ile yapılan tedavi, kemik sağlığını ve büyümeyi iyileştirebilir.

SLC34A3 geninin yapısı

Ekzonlar genin 5,7 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.800 tanesi proteini kodlar.

SLC34A3 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 11 durumu paylaşıyor
• ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 11 durumu paylaşıyor
• FGF23fibroblast growth factor 231 durumu paylaşıyor
• PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked1 durumu paylaşıyor

SLC34A3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC34A3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla