İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
9p13.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 34.652.185–34.661.902 (GRCh38)
Eksonlar
9,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
422 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

IL11RA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, IL11RA genin yerini gösteren köşeli parantezle. IL11RA ve yakınındaki 30 gen, kromozom 9 üzerinde, 34.157.044 ile 35.157.043 arasında.Kromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, ileri iplikUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, geri iplikKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, ileri iplikNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, geri iplikMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, geri iplikSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, geri iplikFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, ileri iplikDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, geri iplikENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, geri iplikCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, geri iplikDCTN3: 34.613.545–34.620.529, geri iplikARID3C: 34.621.049–34.630.503, geri iplikSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, geri iplikGALT: 34.637.367–34.651.754, ileri iplik: 34.646.631–34.661.886, ileri iplikIL11RA: 34.652.185–34.661.902, ileri iplikIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, geri iplikCCL27: 34.664.163–34.666.122, geri iplikCCL19: 34.689.562–34.691.355, geri iplikCCL21: 34.709.005–34.710.167, geri iplikCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, geri iplikSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, geri iplikSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, ileri iplikPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, ileri iplikDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, ileri iplikSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, geri iplikVCP: 35.065.339–35.074.175, geri iplikFANCG: 35.073.793–35.082.444, geri iplikFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, geri iplikSTOML2: 35.099.469–35.103.195, geri iplikATOSB: 35.104.112–35.116.357, geri iplikATOSBIL11RA şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 34.652.185–34.652.233, 49 bazEkson 2: 34.655.218–34.655.317, 100 bazEkson 3: 34.655.605–34.655.665, 61 bazEkson 4: 34.656.739–34.656.908, 170 bazEkson 5: 34.657.035–34.657.149, 115 bazEkson 6: 34.657.303–34.657.335, 33 bazEkson 7: 34.657.421–34.657.587, 167 bazEkson 8: 34.658.520–34.658.683, 164 bazEkson 9: 34.659.759–34.659.900, 142 bazEkson 10: 34.660.274–34.660.393, 120 bazEkson 11: 34.660.504–34.660.600, 97 bazEkson 12: 34.660.854–34.660.936, 83 bazEkson 13: 34.661.482–34.661.902, 421 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,7 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.269 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IL11RA genini nasıl okur

10

IL11RA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IL11RA genindeki 9,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IL11RA geni: interleukin 11 receptor subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA geni: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il11ra

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al