İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Özet

Sitogenetik konum
2q14.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 112.542.465–112.579.818 (GRCh38)
Eksonlar
37,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
1.135 amino asit
Diğer adları
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE Select transkripti
ENST00000263331.10NM_019014.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Treacher Collins Sendromu

    • TCOF1, POLR1D, POLR1C veya POLR1B genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, yüz gelişimini etkileyen bir durumdur (mandibulofasiyal disostoz). Baskın kalıtılır veya bazı genler için çekinik kalıtılır; belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişir, bu nedenle hafif etkilenmiş ebeveynler çoğu zaman fark edilmez.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durum hakkında bilgi sahibi olmak, işitme ve solunum sorunlarının yönetimine destek olur ve bir ailede tekrar riski konusunda danışmanlık yapılmasına yardımcı olur.

POLR1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, POLR1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLR1B ve yakınındaki 17 gen, kromozom 2 üzerinde, 112.061.142 ile 113.061.141 arasında.Kromozom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, ileri iplikTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, ileri iplikFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, geri iplikZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, ileri iplikZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, geri iplikRGPD8TTL: 112.482.112–112.541.739, ileri iplikTTLPOLR1B: 112.542.465–112.579.818, ileri iplikPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, ileri iplikCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, ileri iplikSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, ileri iplikNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, geri iplikCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, geri iplikIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, geri iplikIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, ileri iplikIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, ileri iplikIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, ileri iplikIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, geri iplikIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, ileri iplikIL36RNPOLR1B şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 112.542.465–112.542.671, 207 bazEkson 2: 112.547.012–112.547.179, 168 bazEkson 3: 112.547.421–112.547.567, 147 bazEkson 4: 112.549.267–112.549.399, 133 bazEkson 5: 112.550.866–112.551.002, 137 bazEkson 6: 112.551.775–112.551.998, 224 bazEkson 7: 112.552.645–112.552.816, 172 bazEkson 8: 112.557.910–112.558.081, 172 bazEkson 9: 112.559.293–112.559.574, 282 bazEkson 10: 112.564.366–112.564.499, 134 bazEkson 11: 112.567.967–112.568.137, 171 bazEkson 12: 112.568.746–112.568.902, 157 bazEkson 13: 112.572.562–112.572.758, 197 bazEkson 14: 112.573.562–112.573.815, 254 bazEkson 15: 112.574.847–112.579.818, 4.972 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,4 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.408 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLR1B genini nasıl okur

1

POLR1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POLR1B genindeki 37,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLR1B geni: RNA polymerase I subunit B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B geni: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al