İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Özet

Sitogenetik konum
2q13
Koordinatlar
Kromozom 2: 110.637.528–110.678.063 (GRCh38)
Eksonlar
40,5 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.085 amino asit
Diğer adları
hBUB1, BUB1A
Önceki semboller
BUB1L
MANE Select transkripti
ENST00000302759.11NM_004336.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BUB1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BUB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, BUB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BUB1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 110.157.796 ile 111.157.795 arasında.Kromozom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbNPHP1: 110.122.311–110.205.071, geri iplikNPHP1MTLN: 110.211.528–110.245.420, geri iplikMTLN: 110.402.934–110.473.075, geri iplikLIMS4: 110.445.883–110.473.075, geri iplikLIMS4RGPD6: 110.513.802–110.610.840, geri iplikRGPD6BUB1: 110.637.528–110.678.063, geri iplikBUB1ACOXL: 110.732.524–111.118.548, ileri iplikACOXLBCL2L11: 111.119.378–111.168.444, ileri iplikBCL2L11: 111.121.153–111.123.765, ileri iplikBUB1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 25 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 25: 110.637.528–110.638.159, 632 bazEkson 24: 110.639.742–110.639.848, 107 bazEkson 23: 110.641.034–110.641.205, 172 bazEkson 22: 110.641.307–110.641.464, 158 bazEkson 21: 110.641.642–110.641.803, 162 bazEkson 20: 110.642.119–110.642.234, 116 bazEkson 19: 110.649.234–110.649.377, 144 bazEkson 18: 110.650.546–110.650.784, 239 bazEkson 17: 110.653.436–110.653.523, 88 bazEkson 16: 110.655.739–110.655.916, 178 bazEkson 15: 110.657.036–110.657.117, 82 bazEkson 14: 110.657.546–110.657.645, 100 bazEkson 13: 110.658.410–110.658.520, 111 bazEkson 12: 110.658.614–110.658.742, 129 bazEkson 11: 110.659.978–110.660.036, 59 bazEkson 10: 110.661.582–110.661.841, 260 bazEkson 9: 110.666.263–110.666.414, 152 bazEkson 8: 110.667.521–110.667.705, 185 bazEkson 7: 110.667.797–110.667.849, 53 bazEkson 6: 110.669.453–110.669.553, 101 bazEkson 5: 110.670.525–110.670.568, 44 bazEkson 4: 110.672.661–110.672.857, 197 bazEkson 3: 110.674.086–110.674.224, 139 bazEkson 2: 110.674.306–110.674.365, 60 bazEkson 1: 110.677.970–110.678.063, 94 baz25201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,5 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.258 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BUB1 genini nasıl okur

1

BUB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BUB1 genindeki 40,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BUB1 geni: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bub1

Vancouver

Dante Labs. BUB1 geni: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bub1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al