İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
1p21.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 102.876.473–103.108.522 (GRCh38)
Eksonlar
232,1 kb boyunca 67 ekson
Protein
1.806 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
STL2, CO11A1
Önceki semboller
COLL6, DFNA37
MANE Select transkripti
ENST00000370096.9NM_001854.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Vitreoretinopati

    • Marshall SendromuOtozomal dominant

      COL11A1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, Stickler sendromuyla ilişkili baskın bir durum; yüksek miyopi, retina dekolmanı riski, işitme kaybı ve kendine özgü yüz özellikleriyle seyreder.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

COL11A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, COL11A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL11A1 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 1 üzerinde, 102.492.498 ile 103.492.497 arasında.Kromozom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102.876.473–103.108.522, geri iplikCOL11A1COL11A1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 67 eksonEkzon 66: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 67: 102.876.473–102.878.165, 1.693 bazEkson 66: 102.879.683–102.879.916, 234 bazEkson 65: 102.881.697–102.881.765, 69 bazEkson 64: 102.883.199–102.883.311, 113 bazEkson 63: 102.886.807–102.887.056, 250 bazEkson 62: 102.888.577–102.888.630, 54 bazEkson 61: 102.888.723–102.888.758, 36 bazEkson 60: 102.888.866–102.888.919, 54 bazEkson 59: 102.889.455–102.889.562, 108 bazEkson 58: 102.890.451–102.890.504, 54 bazEkson 57: 102.898.125–102.898.178, 54 bazEkson 56: 102.898.666–102.898.773, 108 bazEkson 55: 102.898.941–102.898.994, 54 bazEkson 54: 102.912.159–102.912.212, 54 bazEkson 53: 102.913.637–102.913.690, 54 bazEkson 52: 102.914.352–102.914.405, 54 bazEkson 51: 102.914.704–102.914.811, 108 bazEkson 50: 102.915.631–102.915.684, 54 bazEkson 49: 102.920.311–102.920.364, 54 bazEkson 48: 102.921.518–102.921.571, 54 bazEkson 47: 102.923.336–102.923.389, 54 bazEkson 46: 102.934.449–102.934.556, 108 bazEkson 45: 102.935.060–102.935.113, 54 bazEkson 44: 102.939.035–102.939.088, 54 bazEkson 43: 102.940.327–102.940.434, 108 bazEkson 42: 102.946.849–102.946.956, 108 bazEkson 41: 102.961.866–102.961.919, 54 bazEkson 40: 102.962.176–102.962.265, 90 bazEkson 39: 102.962.653–102.962.760, 108 bazEkson 38: 102.965.487–102.965.540, 54 bazEkson 37: 102.970.219–102.970.272, 54 bazEkson 36: 102.974.830–102.974.883, 54 bazEkson 35: 102.978.708–102.978.752, 45 bazEkson 34: 102.978.860–102.978.913, 54 bazEkson 33: 102.979.060–102.979.104, 45 bazEkson 32: 102.979.382–102.979.435, 54 bazEkson 31: 102.984.138–102.984.191, 54 bazEkson 30: 102.987.633–102.987.740, 108 bazEkson 29: 102.989.518–102.989.571, 54 bazEkson 28: 102.995.864–102.995.908, 45 bazEkson 27: 102.995.989–102.996.042, 54 bazEkson 26: 102.997.080–102.997.124, 45 bazEkson 25: 102.998.310–102.998.363, 54 bazEkson 24: 103.001.925–103.001.969, 45 bazEkson 23: 103.002.428–103.002.481, 54 bazEkson 22: 103.002.747–103.002.791, 45 bazEkson 21: 103.003.215–103.003.268, 54 bazEkson 20: 103.004.444–103.004.488, 45 bazEkson 19: 103.004.608–103.004.661, 54 bazEkson 18: 103.005.838–103.005.891, 54 bazEkson 17: 103.006.068–103.006.121, 54 bazEkson 16: 103.006.262–103.006.315, 54 bazEkson 15: 103.008.463–103.008.516, 54 bazEkson 14: 103.012.413–103.012.469, 57 bazEkson 13: 103.014.511–103.014.594, 84 bazEkson 12: 103.015.668–103.015.742, 75 bazEkson 11: 103.017.820–103.017.882, 63 bazEkson 10: 103.018.818–103.018.859, 42 bazEkson 9: 103.021.707–103.021.769, 63 bazEkson 8: 103.022.742–103.022.996, 255 bazEkson 7: 103.025.521–103.025.613, 93 bazEkson 6: 103.026.216–103.026.332, 117 bazEkson 5: 103.031.116–103.031.244, 129 bazEkson 4: 103.074.618–103.074.780, 163 bazEkson 3: 103.078.658–103.078.871, 214 bazEkson 2: 103.082.805–103.082.972, 168 bazEkson 1: 103.108.073–103.108.522, 450 baz6760504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 232,1 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.421 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL11A1 genini nasıl okur

72

COL11A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL11A1 genindeki 232,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL11A1 geni: collagen type XI alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1 geni: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col11a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al