İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

P4HB

prolyl 4-hydroxylase subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
17q25.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 81.843.166–81.860.535 (GRCh38)
Eksonlar
17,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
508 amino asit
Diğer adları
PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
Önceki semboller
PO4DB, ERBA2L
MANE Select transkripti
ENST00000331483.9NM_000918.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

P4HB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, P4HB genin yerini gösteren köşeli parantezle. P4HB ve yakınındaki 41 gen, kromozom 17 üzerinde, 81.351.851 ile 82.351.850 arasında.Kromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, ileri iplikBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, geri iplikACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, ileri iplikFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, geri iplikFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, geri iplikNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, ileri iplikPDE6G: 81.650.459–81.663.112, geri iplikOXLD1: 81.665.033–81.666.635, geri iplikCCDC137: 81.666.698–81.673.904, ileri iplikARL16: 81.681.160–81.683.797, geri iplikHGS: 81.683.326–81.703.138, ileri iplikHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, ileri iplikMRPL12: 81.703.371–81.720.539, ileri iplikSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, ileri iplikSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, ileri iplikGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, geri iplikMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, geri iplikPPP1R27P4HB: 81.843.166–81.860.535, geri iplikP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, geri iplikARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, geri iplikALYREFANAPC11: 81.890.669–81.900.991, ileri iplikNPB: 81.900.745–81.902.905, ileri iplikNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.507, geri iplikSIRT7: 81.911.939–81.921.323, geri iplikMAFG: 81.918.270–81.927.769, geri iplikPYCR1: 81.932.378–81.942.412, geri iplikMYADML2: 81.939.645–81.947.233, geri iplikNOTUM: 81.952.507–81.963.328, geri iplikNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, ileri iplikASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, geri iplikCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, ileri iplikLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, ileri iplikRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, geri iplikRFNG: 82.047.902–82.051.871, geri iplikGPS1: 82.050.691–82.058.063, ileri iplikDUS1L: 82.057.506–82.066.206, geri iplikFASN: 82.076.900–82.098.294, geri iplikFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, geri iplikCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, ileri iplikSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, geri iplikCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, geri iplikCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, geri iplikSECTM1P4HB şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 81.843.166–81.844.092, 927 bazEkson 10: 81.845.144–81.845.230, 87 bazEkson 9: 81.845.561–81.845.742, 182 bazEkson 8: 81.845.871–81.845.991, 121 bazEkson 7: 81.846.429–81.846.629, 201 bazEkson 6: 81.846.947–81.847.072, 126 bazEkson 5: 81.847.243–81.847.347, 105 bazEkson 4: 81.855.142–81.855.279, 138 bazEkson 3: 81.855.453–81.855.586, 134 bazEkson 2: 81.859.181–81.859.387, 207 bazEkson 1: 81.860.327–81.860.535, 209 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,4 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.527 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi P4HB genini nasıl okur

1

P4HB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, P4HB genindeki 17,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). P4HB geni: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p4hb

Vancouver

Dante Labs. P4HB geni: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p4hb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al