Gen
CTNS
cystinosin, lysosomal cystine transporter
- HGNC 2518(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000040531(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1497(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 3.636.760–3.663.103 (GRCh38)
- Eksonlar
- 26,3 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 367 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
- MANE Select transkripti
- ENST00000046640.9NM_004937.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CTNS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Sistinoz
- Sistinoz (nefropatik, juvenil ve oküler formlar)Otozomal resesif
Bebeklik döneminde başlayan nefropatik sistinoz, renal Fanconi sendromuna, büyüme geriliğine ve ilerleyici böbrek yetmezliğine yol açar; juvenil formlar daha geç başlar, oküler sistinoz ise yalnızca korneayı etkiler.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Erken başlatılan, ömür boyu sürdürülen sisteamin tedavisi böbrek fonksiyon kaybını yavaşlatır ve diğer organları korur; sisteamin göz damlaları ise kornea kristallerini çözer.
Daha geniş gruplar
Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 59 gen arasından biri
Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CTNS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 26,3 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.104 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CTNS genini nasıl okur
163
CTNS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CTNS genindeki 26,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CTNS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CTNS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Blood in urine
- Dehydration
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
21 özellik daha göster
- Low blood potassium levels
- Low blood sodium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Reduced blood urea nitrogen
- Abnormality of vitamin D metabolism
- Acidosis
- Electrolyte disorders
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Metabolic acidosis
- Abnormal urine potassium concentration
- Deficient in vitamin D
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated creatinine
- Low blood calcium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal phosphate wasting
- Small amount of blood in urine
- Episodic metabolic acidosis
- Generalized aminoaciduria
Abnormality of the genitourinary system
- Kidney stone
- Medullary nephrocalcinosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal function of filtrating structures in kidney
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Increased urine output
- Proximal tubulopathy
- Renal failure
3 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weak and soft bones
- Hypophosphatemic rickets
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Muscle tissue disease
- Abnormal shape of long bone
- Delayed bone maturation
- Muscle degeneration
- Oral motor hypotonia
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CTNS geni: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctns
Dante Labs. CTNS geni: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctns
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde