POR

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Konjenital Adrenal Hiperplazi

  • Bozulmuş steroidogenez ile birlikte görülen Antley-Bixler sendromu (POR eksikliği)Otozomal resesif

    Sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliği; iskelet malformasyonlarıyla veya bunlar olmaksızın, birden fazla steroid hormon defektine yol açar.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Otozomal resesif

    Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), steroid üretiminde görev alan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan, kalıtsal bir endokrin bozukluktur. Adrenal yetmezlik ve hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişen derecelerde hiper veya hipo androjenizm belirtileriyle karakterizedir.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Glukokortikoid replasmanı (çocuklarda hidrokortizon, yetişkinlerde prednizon/deksametazon); tuz kaybı için mineralokortikoid replasmanı (fludrokortizon); tıbbi tedaviye yanıt vermeyen ağır hiperandrojenizm için adrenalektomi; stres dozu uygulama protokolleri

• Sendromik Kraniosinostoz

  • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

POR geninin yapısı

Ekzonlar genin 71,7 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.034 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POR genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 11 durumu paylaşıyor
• CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 11 durumu paylaşıyor
• CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 21 durumu paylaşıyor
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 11 durumu paylaşıyor
• ERFETS2 repressor factor1 durumu paylaşıyor
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 durumu paylaşıyor
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 21 durumu paylaşıyor
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 31 durumu paylaşıyor
• HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 21 durumu paylaşıyor
• IFT122intraflagellar transport 1221 durumu paylaşıyor
• IFT43intraflagellar transport 431 durumu paylaşıyor
• IFT52intraflagellar transport 521 durumu paylaşıyor

POR ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, POR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla