Gen
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000187240↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79659↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 103.109.426–103.479.863 (GRCh38)
- Eksonlar
- 370,4 kb boyunca 89 ekson
- Protein
- 4.307 amino asit
- Diğer adları
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Önceki semboller
- DNCH2
- MANE Select transkripti
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DYNC2H1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DYNC2H1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DYNC2H1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 370,4 kb uzunluğunun 13,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.924 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DYNC2H1 genini nasıl okur
676
DYNC2H1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DYNC2H1 genindeki 370,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DYNC2H1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DYNC2H1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DYNC2H1 geni: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dync2h1
Dante Labs. DYNC2H1 geni: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dync2h1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde