Gen
SMC3
structural maintenance of chromosomes 3
- HGNC 2468(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000108055(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9126(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q25.2
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 110.567.695–110.606.048 (GRCh38)
- Eksonlar
- 38,4 kb boyunca 29 ekson
- Protein
- 1.217 amino asit
- Diğer adları
- HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
- Önceki semboller
- CSPG6
- MANE Select transkripti
- ENST00000361804.5NM_005445.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SMC3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Cornelia de Lange Sendromu
NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 veya BRD4 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, şiddeti geniş bir aralıkta değişen bir gelişimsel bozukluk.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, reflü, kalp defektleri, işitme ve görme sorunları gibi ilişkili sorunların izlenmesine yol gösterir.
SMC3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 38,4 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.654 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SMC3 genini nasıl okur
45
SMC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%2,2), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, SMC3 genindeki 38,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SMC3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SMC3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
36 özellik daha göster
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Baggy eyes
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Inflammation of eyelids
- Narrow forehead
- Receding chin
- Short chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Facial asymmetry
- Flat face
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Increased nuchal translucency
- Laterally extended eyebrow
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Fused toes
- Short foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Smaller or shorter than typical limbs
13 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Hydroureter
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SMC3 geni: structural maintenance of chromosomes 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smc3
Dante Labs. SMC3 geni: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smc3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde