İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LBR

lamin B receptor

Özet

Sitogenetik konum
1q42.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 225.401.502–225.428.038 (GRCh38)
Eksonlar
26,5 kb boyunca 14 ekson
Protein
615 amino asit
Diğer adları
DHCR14B, TDRD18
MANE Select transkripti
ENST00000272163.9NM_002296.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu LBR genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

LBR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, LBR genin yerini gösteren köşeli parantezle. LBR ve yakınındaki 7 gen, kromozom 1 üzerinde, 224.914.770 ile 225.914.769 arasında.Kromozom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224.896.262–225.399.292, ileri iplikDNAH14LBR: 225.401.502–225.428.038, geri iplikLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, geri iplikENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, ileri iplikSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, ileri iplikEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, geri iplikTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, geri iplikLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, geri iplikLBR şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 225.401.502–225.403.463, 1.962 bazEkson 13: 225.404.404–225.404.526, 123 bazEkson 12: 225.404.626–225.404.706, 81 bazEkson 11: 225.406.664–225.406.832, 169 bazEkson 10: 225.410.291–225.410.416, 126 bazEkson 9: 225.411.337–225.411.440, 104 bazEkson 8: 225.412.454–225.412.645, 192 bazEkson 7: 225.415.278–225.415.332, 55 bazEkson 6: 225.417.984–225.418.180, 197 bazEkson 5: 225.419.263–225.419.452, 190 bazEkson 4: 225.419.715–225.419.798, 84 bazEkson 3: 225.422.077–225.422.277, 201 bazEkson 2: 225.423.911–225.424.089, 179 bazEkson 1: 225.427.954–225.428.038, 85 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,5 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.848 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LBR genini nasıl okur

9

LBR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LBR genindeki 26,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LBR geni: lamin B receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. LBR geni: lamin B receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lbr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al