Gen
BGN
biglycan
- HGNC 1044(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000182492(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 633(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq28
- Koordinatlar
- Kromozom X: 153.494.980–153.509.546 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,6 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 368 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- DSPG1, SLRR1A
- MANE Select transkripti
- ENST00000331595.9NM_001711.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
BGN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Marfan Benzeri Sendromlar
- Meester-Loeys sendromuX'e bağlı resesif
Ağırlıklı olarak erkeklerde görülen, eklem ve iskelet bulgularının eşlik ettiği, BGN ilişkili aort anevrizması ve diseksiyonu.
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
BGN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,6 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.107 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BGN genini nasıl okur
12
BGN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BGN genindeki 14,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BGN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BGN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Outward bow-leggedness
- Short fingers or toes
- Broad outermost finger bone
- Dropped arches
- Long slender fingers
- Broad shaft of long bone
- Cone-shaped distal radial epiphysis
- Cone-shaped end part of finger bones
16 özellik daha göster
- Cone-shaped end part of long bone
- Coxa valga
- Delayed maturation of wrist bone
- Flat acetabular roof
- Irregular wide portion of a long bone
- Limited elbow extension
- Long fibula
- Long ulna
- Prominent styloid process of ulna
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Abnormality of the sternum
- Joint contracture
- Joint dislocation
- Anterior wedging of T11
- Anterior wedging of T12
14 özellik daha göster
- Broad long bones
- Cervical spine instability
- Cone-shaped end part of long bone fused within their wide portion of wide bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Flared iliac wing
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Narrow pelvis bone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Pigeon chest
- Posterior rib cupping
- Short collarbone
- Short long bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Abnormality of head or neck
- Relatively large head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High palate
- Long, narrow head
- Bifid uvula
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BGN geni: biglycan. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bgn
Dante Labs. BGN geni: biglycan [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bgn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde