Gen
EMC10
ER membrane protein complex subunit 10
- HGNC 27609↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000161671↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 284361↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19q13.33
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 50.476.507–50.490.871 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,4 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 262 amino asit
- Diğer adları
- INM02, HSS1, HSM1
- Önceki semboller
- C19orf63
- MANE Select transkripti
- ENST00000334976.11NM_206538.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EMC10 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu EMC10 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
EMC10 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,4 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 789 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EMC10 genini nasıl okur
10
EMC10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EMC10 genindeki 14,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EMC10 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EMC10 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Tic disorder
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EMC10 geni: ER membrane protein complex subunit 10. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emc10
Dante Labs. EMC10 geni: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emc10
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde