İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

Özet

Sitogenetik konum
5q23.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 119.452.497–119.542.332 (GRCh38)
Eksonlar
89,8 kb boyunca 24 ekson
Protein
736 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MFE-2, DBP, SDR8C1
MANE Select transkripti
ENST00000510025.7NM_000414.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Peroksizomal Enzim Bozuklukları ve Refsum Hastalığı

    • D-Bifonksiyonel Protein EksikliğiOtozomal resesif

      HSD17B4 genindeki varyantlardan kaynaklanır; genellikle bebeklikte ciddi kas tonusu düşüklüğü ve nöbetlere yol açar, daha hafif formları ise işitme kaybına ve over yetmezliğine neden olabilir (Perrault sendromu).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi tanı arayışını sonlandırabilir ve destekleyici bakıma ve aile planlamasına yön verebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

HSD17B4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, HSD17B4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HSD17B4 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 118.997.415 ile 119.997.414 arasında.Kromozom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbDMXL1: 119.037.772–119.249.138, ileri iplikDMXL1TNFAIP8: 119.268.691–119.399.688, ileri iplikTNFAIP8HSD17B4: 119.452.497–119.542.332, ileri iplikHSD17B4FAM170A: 119.629.558–119.635.822, ileri iplikFAM170AHSD17B4 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 119.452.497–119.452.633, 137 bazEkson 2: 119.456.315–119.456.368, 54 bazEkson 3: 119.473.908–119.474.015, 108 bazEkson 4: 119.474.401–119.474.460, 60 bazEkson 5: 119.475.706–119.475.727, 22 bazEkson 6: 119.475.824–119.475.870, 47 bazEkson 7: 119.477.417–119.477.501, 85 bazEkson 8: 119.478.834–119.479.021, 188 bazEkson 9: 119.489.192–119.489.283, 92 bazEkson 10: 119.492.100–119.492.124, 25 bazEkson 11: 119.493.818–119.493.946, 129 bazEkson 12: 119.496.543–119.496.646, 104 bazEkson 13: 119.499.317–119.499.553, 237 bazEkson 14: 119.502.041–119.502.092, 52 bazEkson 15: 119.506.818–119.506.889, 72 bazEkson 16: 119.509.141–119.509.244, 104 bazEkson 17: 119.514.981–119.515.046, 66 bazEkson 18: 119.525.216–119.525.285, 70 bazEkson 19: 119.525.917–119.526.023, 107 bazEkson 20: 119.527.133–119.527.219, 87 bazEkson 21: 119.529.894–119.529.980, 87 bazEkson 22: 119.531.266–119.531.404, 139 bazEkson 23: 119.536.423–119.536.550, 128 bazEkson 24: 119.541.905–119.542.332, 428 baz15101520245′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 89,8 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.211 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HSD17B4 genini nasıl okur

226

HSD17B4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HSD17B4 genindeki 89,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HSD17B4 geni: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hsd17b4

Vancouver

Dante Labs. HSD17B4 geni: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hsd17b4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al