İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Özet

Sitogenetik konum
9p24.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 2.015.347–2.193.620 (GRCh38)
Eksonlar
178,3 kb boyunca 34 ekson
Protein
1.590 amino asit
Diğer adları
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Önceki semboller
SNF2L2
MANE Select transkripti
ENST00000349721.8NM_003070.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SMARCA2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, SMARCA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCA2 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 9 üzerinde, 1.604.484 ile 2.604.483 arasında.Kromozom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2.015.347–2.193.620, ileri iplikSMARCA2SMARCA2 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 34 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.015.347–2.015.404, 58 bazEkson 2: 2.028.987–2.029.247, 261 bazEkson 3: 2.032.952–2.033.081, 130 bazEkson 4: 2.039.466–2.039.900, 435 bazEkson 5: 2.047.229–2.047.484, 256 bazEkson 6: 2.054.597–2.054.723, 127 bazEkson 7: 2.056.672–2.056.845, 174 bazEkson 8: 2.058.291–2.058.464, 174 bazEkson 9: 2.060.816–2.060.986, 171 bazEkson 10: 2.070.418–2.070.471, 54 bazEkson 11: 2.073.212–2.073.342, 131 bazEkson 12: 2.073.566–2.073.623, 58 bazEkson 13: 2.076.229–2.076.329, 101 bazEkson 14: 2.077.629–2.077.776, 148 bazEkson 15: 2.081.832–2.081.995, 164 bazEkson 16: 2.083.347–2.083.413, 67 bazEkson 17: 2.084.086–2.084.196, 111 bazEkson 18: 2.086.829–2.087.071, 243 bazEkson 19: 2.088.500–2.088.613, 114 bazEkson 20: 2.096.657–2.096.764, 108 bazEkson 21: 2.097.385–2.097.471, 87 bazEkson 22: 2.101.570–2.101.616, 47 bazEkson 23: 2.104.003–2.104.169, 167 bazEkson 24: 2.110.254–2.110.417, 164 bazEkson 25: 2.115.822–2.116.049, 228 bazEkson 26: 2.119.458–2.119.535, 78 bazEkson 27: 2.123.719–2.123.937, 219 bazEkson 28: 2.161.686–2.161.903, 218 bazEkson 29: 2.170.419–2.170.472, 54 bazEkson 30: 2.181.571–2.181.676, 106 bazEkson 31: 2.182.141–2.182.242, 102 bazEkson 32: 2.186.096–2.186.228, 133 bazEkson 33: 2.191.266–2.191.408, 143 bazEkson 34: 2.192.704–2.193.620, 917 baz151015202530345′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 178,3 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.773 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SMARCA2 genini nasıl okur

    59

    SMARCA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SMARCA2 genindeki 178,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SMARCA2 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarca2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al