İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Özet

Sitogenetik konum
22q11.23
Koordinatlar
Kromozom 22: 24.270.831–24.417.738 (GRCh38)
Eksonlar
146,9 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.117 amino asit
Diğer adları
KIAA0376
Önceki semboller
CYTSA
MANE Select transkripti
ENST00000314328.14NM_015330.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SPECC1L genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SPECC1L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, SPECC1L genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPECC1L ve yakınındaki 21 gen, kromozom 22 üzerinde, 23.844.285 ile 24.844.284 arasında.Kromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23.856.703–23.886.312, ileri iplikSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, ileri iplikDDT: 23.891.180–23.980.544, geri iplikMIF: 23.894.372–23.895.227, ileri iplikMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, geri iplikGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, ileri iplikDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, ileri iplikGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, geri iplikGSTT4CABIN1: 24.011.192–24.178.634, ileri iplikCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, ileri iplikSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, geri iplikGGT5SPECC1L: 24.270.831–24.417.738, ileri iplikSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, ileri iplikSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, ileri iplikADORA2AUPB1: 24.494.107–24.552.470, ileri iplikUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, geri iplikGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, ileri iplikSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, ileri iplikLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, geri iplikLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, ileri iplikGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, geri iplikPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, ileri iplikSGSM1SPECC1L şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 24.270.831–24.270.983, 153 bazEkson 2: 24.276.700–24.276.803, 104 bazEkson 3: 24.302.195–24.302.384, 190 bazEkson 4: 24.313.313–24.313.466, 154 bazEkson 5: 24.321.288–24.322.918, 1.631 bazEkson 6: 24.324.220–24.324.427, 208 bazEkson 7: 24.328.846–24.328.919, 74 bazEkson 8: 24.330.256–24.330.431, 176 bazEkson 9: 24.334.410–24.334.573, 164 bazEkson 10: 24.338.386–24.338.477, 92 bazEkson 11: 24.347.086–24.347.176, 91 bazEkson 12: 24.363.261–24.363.344, 84 bazEkson 13: 24.365.476–24.365.632, 157 bazEkson 14: 24.369.218–24.369.320, 103 bazEkson 15: 24.411.588–24.411.704, 117 bazEkson 16: 24.412.648–24.412.707, 60 bazEkson 17: 24.414.534–24.417.738, 3.205 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 146,9 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.354 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPECC1L genini nasıl okur

1

SPECC1L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPECC1L genindeki 146,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPECC1L geni: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L geni: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/specc1l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al