Gen
MADD
MAP kinase activating death domain
- HGNC 6766(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000110514(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8567(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 47.270.133–47.330.031 (GRCh38)
- Eksonlar
- 59,9 kb boyunca 37 ekson
- Protein
- 1.650 amino asit
- Diğer adları
- DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
- MANE Select transkripti
- ENST00000706887.1NM_001376571.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MADD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MADD genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MADD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 59,9 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.953 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MADD genini nasıl okur
19
MADD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MADD genindeki 59,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MADD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MADD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- High forehead
- High palate
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
20 özellik daha göster
- Frontal bossing
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low insertion of columella
- Narrow forehead
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short neck
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MADD geni: MAP kinase activating death domain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/madd
Dante Labs. MADD geni: MAP kinase activating death domain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/madd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde