İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 11.574.660–11.577.645 (GRCh38)
Eksonlar
3 kb boyunca 5 ekson
Protein
325 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select transkripti
ENST00000648477.1NM_001611.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tip I İnterferonopatiler

    • Immün disregülasyonla birlikte görülen spondiloenkondrodisplaziOtozomal resesif

      ACP5'teki varyantların neden olduğu, lupus veya düşük trombosit gibi otoimmünite ile seyreden bir iskelet displazisi.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ACP5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 19, ACP5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACP5 ve yakınındaki 38 gen, kromozom 19 üzerinde, 11.076.153 ile 12.076.152 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10.960.824–11.079.426, ileri iplikSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, ileri iplikLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, geri iplikSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, geri iplikKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, geri iplikDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, ileri iplikANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, ileri iplikRAB3D: 11.322.047–11.346.433, geri iplikTMEM205: 11.342.775–11.346.534, geri iplikCCDC159: 11.344.684–11.354.948, ileri iplikCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, ileri iplikPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, ileri iplikEPOR: 11.377.207–11.384.343, geri iplikEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, geri iplikRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, geri iplikODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, ileri iplikPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, geri iplikELAVL3: 11.466.240–11.505.698, geri iplikZNF653: 11.483.134–11.505.839, geri iplikZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, geri iplikECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, ileri iplikCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, geri iplikELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, ileri iplikZNF627ACP5: 11.574.660–11.577.645, geri iplikACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, geri iplikZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, ileri iplikZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, ileri iplikZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, ileri iplikZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, ileri iplikZNF439ZNF69: 11.887.759–11.919.844, ileri iplikZNF69ZNF700: 11.925.064–11.950.774, ileri iplikZNF700: 11.925.075–11.979.290, ileri iplikZNF763: 11.965.030–11.983.128, ileri iplikZNF763: 11.987.641–12.078.106, ileri iplikZNF433: 11.988.498–12.035.741, geri iplikZNF433: 12.017.888–12.052.967, geri iplikZNF878: 12.040.992–12.052.983, geri iplikZNF878ZNF844: 12.064.690–12.081.565, ileri iplik: 12.075.327–12.113.325, ileri iplikACP5 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 11.574.660–11.575.252, 593 bazEkson 4: 11.576.243–11.576.588, 346 bazEkson 3: 11.576.716–11.576.843, 128 bazEkson 2: 11.577.057–11.577.317, 261 bazEkson 1: 11.577.593–11.577.645, 53 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 978 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACP5 genini nasıl okur

31

ACP5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACP5 genindeki 3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACP5 geni: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5 geni: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acp5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al