Gen
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000112312↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51053↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 24.774.937–24.786.099 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,2 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 209 amino asit
- Diğer adları
- Gem
- MANE Select transkripti
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GMNN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GMNN genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GMNN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,2 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 630 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GMNN genini nasıl okur
3
GMNN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GMNN genindeki 11,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GMNN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GMNN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
15 özellik daha göster
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GMNN geni: geminin DNA replication inhibitor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gmnn
Dante Labs. GMNN geni: geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gmnn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde