İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Özet

Sitogenetik konum
12q14.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 65.824.483–65.966.291 (GRCh38)
Eksonlar
141,8 kb boyunca 5 ekson
Protein
109 amino asit
Diğer adları
BABL, LIPO
Önceki semboller
HMGIC
MANE Select transkripti
ENST00000403681.7NM_003483.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell sendromu

      Genellikle 11p15 bölgesindeki metilasyon değişikliklerinden veya 7. kromozomun maternal uniparental disomisinden, bazen de IGF2, PLAG1, HMGA2 veya CDKN1C varyantlarından kaynaklanan; doğum öncesi ve sonrası büyüme kısıtlılığına ve vücutta asimetriye yol açan bir büyüme bozukluğu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, beslenme, kan şekeri ve büyüme yönetimine rehberlik eder.

HMGA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, HMGA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HMGA2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 12 üzerinde, 65.395.387 ile 66.395.386 arasında.Kromozom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65.278.542–65.505.156, ileri iplikMSRB3HMGA2: 65.824.483–65.966.291, ileri iplikHMGA2LLPH: 66.114.523–66.130.761, geri iplikLLPH: 66.123.917–66.169.985, geri iplikTMBIM4: 66.135.846–66.170.074, geri iplikTMBIM4IRAK3: 66.188.995–66.254.622, ileri iplikIRAK3HELB: 66.302.452–66.343.643, ileri iplikHELBGRIP1: 66.347.431–67.069.162, geri iplikGRIP1HMGA2 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 65.824.483–65.825.381, 899 bazEkson 2: 65.828.001–65.828.087, 87 bazEkson 3: 65.838.519–65.838.569, 51 bazEkson 4: 65.951.383–65.951.415, 33 bazEkson 5: 65.963.245–65.966.291, 3.047 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 141,8 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 330 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HMGA2 genini nasıl okur

6

HMGA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HMGA2 genindeki 141,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HMGA2 geni: high mobility group AT-hook 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. HMGA2 geni: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hmga2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al