İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KPTN

kaptin, actin binding protein

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 47.475.150–47.484.219 (GRCh38)
Eksonlar
9,1 kb boyunca 12 ekson
Protein
436 amino asit
Diğer adları
2E4, KICS4
MANE Select transkripti
ENST00000338134.8NM_007059.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu KPTN genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

KPTN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, KPTN genin yerini gösteren köşeli parantezle. KPTN ve yakınındaki 24 gen, kromozom 19 üzerinde, 46.979.685 ile 47.979.684 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, ileri iplikARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, ileri iplikNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, geri iplikTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, geri iplikZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, ileri iplikSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, geri iplikBBC3CCDC9: 47.255.980–47.274.055, ileri iplikCCDC9INAFM1: 47.274.373–47.277.755, ileri iplikINAFM1C5AR1: 47.290.023–47.322.075, ileri iplikC5AR1C5AR2: 47.332.148–47.347.329, ileri iplikC5AR2DHX34: 47.349.280–47.383.255, ileri iplikDHX34MEIS3: 47.403.117–47.419.530, geri iplikMEIS3SLC8A2: 47.428.017–47.472.184, geri iplikSLC8A2KPTN: 47.475.150–47.484.219, geri iplikKPTNNAPA: 47.484.530–47.515.122, geri iplikNAPAZNF541: 47.520.638–47.573.148, geri iplikZNF541BICRA: 47.608.196–47.703.277, ileri iplikBICRAEHD2: 47.713.388–47.745.089, ileri iplikEHD2NOP53: 47.745.481–47.758.208, ileri iplikNOP53SELENOW: 47.778.508–47.784.686, ileri iplikSELENOWTPRX1: 47.801.232–47.819.051, geri iplikTPRX1CRX: 47.819.779–47.843.330, ileri iplikCRXTPRX2: 47.859.235–47.861.721, ileri iplikTPRX2SULT2A1: 47.870.327–47.886.479, geri iplikSULT2A1BSPH1: 47.968.046–47.992.170, geri iplikBSPH1KPTN şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 47.475.150–47.475.544, 395 bazEkson 11: 47.476.532–47.476.714, 183 bazEkson 10: 47.476.803–47.476.938, 136 bazEkson 9: 47.477.706–47.477.781, 76 bazEkson 8: 47.479.863–47.479.940, 78 bazEkson 7: 47.480.298–47.480.407, 110 bazEkson 6: 47.480.760–47.480.833, 74 bazEkson 5: 47.480.958–47.481.033, 76 bazEkson 4: 47.483.161–47.483.215, 55 bazEkson 3: 47.483.295–47.483.379, 85 bazEkson 2: 47.483.502–47.483.584, 83 bazEkson 1: 47.483.935–47.484.219, 285 baz1211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,1 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.311 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KPTN genini nasıl okur

22

KPTN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KPTN genindeki 9,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KPTN geni: kaptin, actin binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kptn

Vancouver

Dante Labs. KPTN geni: kaptin, actin binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kptn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al