AtlasGen
MAU2
MAU2 sister chromatid cohesion factor
- HGNC 29140↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000129933↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23383↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 19.320.829–19.358.754 (GRCh38)
- Eksonlar
- 37,9 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 613 amino asit
- Diğer adları
- MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
- Önceki semboller
- KIAA0892
- MANE Select transkripti
- ENST00000262815.13NM_015329.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mau2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMAU2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MAU2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MAU2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 37,9 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.842 tanesi proteini kodlar.
MAU2 dizilemesi
8
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin MAU2 içindeki konumları
Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom, intronlar dahil, MAU2 genin tamamı olan 37,9 kb'yi kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil.
MAU2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MAU2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Hairy forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
43 özellik daha göster
- Prominent nose
- Recurrent sinus disease
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Inflammation of eyelids
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Empty sella turcica
- Flat face
- Frontal bossing
- Full lower lip
- Increased nuchal translucency
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Oval face
- Right and left cleft palate
- Round face
- Small face
- Thick nasal alae
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Communication delay
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
29 özellik daha göster
- Disorder of involuntary muscle movements
- Frequent temper tantrums
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Tremor
- Abnormally low-pitched voice
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal speech pattern
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability, mild
- Obsessive compulsive behavior
- Specific learning disability
- Absent/small cerebellum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability, borderline
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Periventricular cysts
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
2 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
- Abnormal formation of the hip
2 özellik daha göster
Abnormality of the ear
- Dizziness
- Absent ear canal
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Large ears
- Low-set ears
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MAU2 geni: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mau2
Dante Labs. MAU2 geni: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mau2
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde