İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Özet

Sitogenetik konum
11q24.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 124.919.205–124.936.047 (GRCh38)
Eksonlar
16,8 kb boyunca 7 ekson
Protein
416 amino asit
Diğer adları
FLJ25530, GLIALCAM
MANE Select transkripti
ENST00000298251.5NM_152722.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Subkortikal Kistli Megalensefalik Lökoensefalopati

    • Subkortikal kistli megalensefalik lökoensefalopati (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Bebeklik döneminden itibaren büyük kafaya neden olur; denge sorunları, spastisite ve bazen nöbetler yavaş ilerleyen bir seyir izler. Bazı HEPACAM formlarında zamanla iyileşme görülür (remisyon gösteren MLC).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, beyin görüntüleme bulgularını açıklar, nöbet ve destekleyici bakımı yönlendirir ve yakınlar için riski netleştirir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

HEPACAM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, HEPACAM genin yerini gösteren köşeli parantezle. HEPACAM ve yakınındaki 18 gen, kromozom 11 üzerinde, 124.427.626 ile 125.427.625 arasında.Kromozom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124.437.445–124.445.696, geri iplikOR8B8OR8B12: 124.539.635–124.545.333, geri iplikOR8B12OR8A1: 124.566.660–124.582.942, ileri iplikOR8A1PANX3: 124.611.428–124.620.356, ileri iplikPANX3FYRD1: 124.622.792–124.648.640, ileri iplikFYRD1SIAE: 124.633.113–124.695.707, geri iplikSIAESPA17: 124.673.327–124.698.312, ileri iplikSPA17NRGN: 124.739.939–124.749.342, ileri iplikNRGNVSIG2: 124.747.472–124.752.274, geri iplikVSIG2ESAM: 124.752.583–124.762.323, geri iplikESAMMSANTD2: 124.764.684–124.800.706, geri iplikMSANTD2ROBO3: 124.865.413–124.881.471, ileri iplikROBO3ROBO4: 124.883.666–124.898.500, geri iplikROBO4HEPACAM: 124.919.205–124.936.047, geri iplikHEPACAMHEPN1: 124.919.250–124.920.677, ileri iplikHEPN1CCDC15: 124.954.056–125.041.649, ileri iplikCCDC15SLC37A2: 125.063.067–125.090.516, ileri iplikSLC37A2TMEM218: 125.094.379–125.111.870, geri iplikTMEM218PKNOX2: 125.164.537–125.434.287, ileri iplikPKNOX2HEPACAM şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 124.919.205–124.921.440, 2.236 bazEkson 6: 124.922.388–124.922.458, 71 bazEkson 5: 124.922.745–124.922.818, 74 bazEkson 4: 124.923.340–124.923.433, 94 bazEkson 3: 124.923.729–124.924.010, 282 bazEkson 2: 124.924.728–124.925.069, 342 bazEkson 1: 124.935.922–124.936.047, 126 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,8 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.251 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HEPACAM genini nasıl okur

8

HEPACAM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HEPACAM genindeki 16,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HEPACAM geni: hepatic and glial cell adhesion molecule. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. HEPACAM geni: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hepacam

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al