İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Özet

Sitogenetik konum
1q23.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 158.610.704–158.686.715 (GRCh38)
Eksonlar
76 kb boyunca 52 ekson
Protein
2.419 amino asit
Diğer adları
EL2
MANE Select transkripti
ENST00000643759.2NM_003126.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Herediter Sferositoz

    • Herediter sferositoz, anemi, değişken sarılık, splenomegali ve kolelitiazis ile karakterize, geniş bir klinik spektruma sahip (semptomsuz taşıyıcılardan ağır hemolize kadar) konjenital hemolitik bir anemidir.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Folik asit takviyesi; orta-ağır hastalıkta splenektomi (kısmi veya tam); splenektomi öncesi aşılama; safra taşları için kolesistektomi; aplastik krizler sırasında transfüzyon desteği; parvovirüs B19 açısından izlem

  • Kırmızı Kan Hücre Zarı Bozuklukları

    • Kalıtsal PiropoikilositozOtozomal resesif

      SPTA1 veya SPTB genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, genellikle çekinik kalıtılan ciddi bir kırmızı hücre zar bozukluğudur. Kırmızı hücreler kırılgan ve anormal şekillidir; bu durum bebeklik döneminden itibaren hemolitik anemiye yol açar.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Tanı, kan transfüzyonu desteğine ve dalak alınmasına ilişkin kararlara yol gösterir.

    • Kalıtsal EliptositozOtozomal dominant

      Esas olarak SPTA1, SPTB veya EPB41 tarafından kodlanan, kırmızı hücre iskelet proteinlerindeki kalıtsal değişikliklerdir; kırmızı hücreleri oval veya uzamış hale getirir. Çoğu kişide belirti görülmez, ancak bazılarında hemolitik anemi gelişir.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumun bilinmesi, olağandışı kan yayması bulgularını açıklar ve varsa anemi yönetimine rehberlik eder.

SPTA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, SPTA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPTA1 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 1 üzerinde, 158.148.710 ile 159.148.709 arasında.Kromozom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158.178.012–158.186.427, ileri iplikCD1DCD1A: 158.254.415–158.258.269, ileri iplikCD1ACD1C: 158.289.769–158.294.774, ileri iplikCD1CCD1B: 158.327.951–158.331.538, geri iplikCD1BCD1E: 158.353.696–158.357.553, ileri iplikCD1EOR10T2: 158.398.522–158.399.466, geri iplikOR10T2OR10K2: 158.418.210–158.426.237, geri iplikOR10K2OR10K1: 158.461.574–158.470.857, ileri iplikOR10K1OR10R2: 158.472.220–158.480.936, ileri iplikOR10R2OR6Y1: 158.544.550–158.554.405, geri iplikOR6Y1OR6P1: 158.560.606–158.570.580, geri iplikOR6P1OR10X1: 158.578.919–158.579.899, geri iplikOR10X1OR10Z1: 158.605.268–158.612.514, ileri iplikOR10Z1SPTA1: 158.610.704–158.686.715, geri iplikSPTA1OR6K2: 158.699.678–158.700.652, geri iplikOR6K2OR6K3: 158.716.327–158.720.720, geri iplikOR6K3OR6N1: 158.747.814–158.772.195, geri iplikOR6N1OR6K6: 158.754.720–158.755.891, ileri iplikOR6K6OR6N2: 158.774.222–158.781.204, geri iplikOR6N2MNDA: 158.802.264–158.849.517, ileri iplikMNDAPYHIN1: 158.930.779–158.977.059, ileri iplikPYHIN1IFI16: 158.999.938–159.055.156, ileri iplikIFI16PYDC5: 158.999.971–159.002.751, geri iplikPYDC5AIM2: 159.056.129–159.188.222, geri iplikAIM2SPTA1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 52 eksonEkzon 49: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 52: 158.610.704–158.611.389, 686 bazEkson 51: 158.612.817–158.612.961, 145 bazEkson 50: 158.613.721–158.613.867, 147 bazEkson 49: 158.614.253–158.614.306, 54 bazEkson 48: 158.615.216–158.615.403, 188 bazEkson 47: 158.617.537–158.617.588, 52 bazEkson 46: 158.618.039–158.618.056, 18 bazEkson 45: 158.619.222–158.619.334, 113 bazEkson 44: 158.620.170–158.620.466, 297 bazEkson 43: 158.622.983–158.623.192, 210 bazEkson 42: 158.626.146–158.626.222, 77 bazEkson 41: 158.626.839–158.627.007, 169 bazEkson 40: 158.627.625–158.627.723, 99 bazEkson 39: 158.634.543–158.634.675, 133 bazEkson 38: 158.635.913–158.636.034, 122 bazEkson 37: 158.636.641–158.636.761, 121 bazEkson 36: 158.638.033–158.638.241, 209 bazEkson 35: 158.639.582–158.639.686, 105 bazEkson 34: 158.639.870–158.640.007, 138 bazEkson 33: 158.642.411–158.642.542, 132 bazEkson 32: 158.642.814–158.642.976, 163 bazEkson 31: 158.643.322–158.643.425, 104 bazEkson 30: 158.644.253–158.644.396, 144 bazEkson 29: 158.645.188–158.645.385, 198 bazEkson 28: 158.645.495–158.645.594, 100 bazEkson 27: 158.647.539–158.647.720, 182 bazEkson 26: 158.648.509–158.648.653, 145 bazEkson 25: 158.649.856–158.649.947, 92 bazEkson 24: 158.651.367–158.651.468, 102 bazEkson 23: 158.652.467–158.652.653, 187 bazEkson 22: 158.653.274–158.653.425, 152 bazEkson 21: 158.654.611–158.654.748, 138 bazEkson 20: 158.656.564–158.656.656, 93 bazEkson 19: 158.657.477–158.657.694, 218 bazEkson 18: 158.661.287–158.661.409, 123 bazEkson 17: 158.662.702–158.662.945, 244 bazEkson 16: 158.666.316–158.666.497, 182 bazEkson 15: 158.667.858–158.668.062, 205 bazEkson 14: 158.669.408–158.669.563, 156 bazEkson 13: 158.669.709–158.669.786, 78 bazEkson 12: 158.671.343–158.671.453, 111 bazEkson 11: 158.672.059–158.672.196, 138 bazEkson 10: 158.674.329–158.674.430, 102 bazEkson 9: 158.674.540–158.674.675, 136 bazEkson 8: 158.676.141–158.676.295, 155 bazEkson 7: 158.677.690–158.677.834, 145 bazEkson 6: 158.678.401–158.678.534, 134 bazEkson 5: 158.680.583–158.680.729, 147 bazEkson 4: 158.681.527–158.681.667, 141 bazEkson 3: 158.683.371–158.683.496, 126 bazEkson 2: 158.685.108–158.685.347, 240 bazEkson 1: 158.686.494–158.686.715, 222 baz52504540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 76 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.260 tanesi proteini kodlar.

SPTA1 dizilemesi

44

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SPTA1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SPTA1 genindeki tüm 76 kb'yi kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SPTA1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SPTA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPTA1 geni: spectrin alpha, erythrocytic 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1 geni: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spta1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al