Gen
CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
- HGNC 16816(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116254(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 26038(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.31
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 6.101.787–6.180.321 (GRCh38)
- Eksonlar
- 78,5 kb boyunca 42 ekson
- Protein
- 1.954 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000262450.8NM_015557.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CHD5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CHD5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CHD5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 78,5 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.865 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CHD5 genini nasıl okur
21
CHD5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CHD5 genindeki 78,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CHD5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CHD5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Obsessive compulsive behavior
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CHD5 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd5
Dante Labs. CHD5 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde