İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IDUA

alpha-L-iduronidase

Özet

Sitogenetik konum
4p16.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 987.044–1.004.564 (GRCh38)
Eksonlar
17,5 kb boyunca 14 ekson
Protein
653 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MPS1, MPSI
MANE Select transkripti
ENST00000514224.2NM_000203.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukopolisakkaridoz Tip I (Hurler ve Scheie Sendromları)

    • Mukopolisakkaridoz tip I (Hurler, Hurler-Scheie ve Scheie sendromları)Otozomal resesif

      Alfa-L-iduronidaz eksikliği, glikozaminoglikanların birikmesine yol açar; bu durum kaba yüz özellikleri, iskelet değişiklikleri, eklem sertliği, kornea bulanıklaşması, kalp kapak hastalığı ve Hurler sendromunda gelişimsel gerilemeye neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, şiddetli Hurler sendromunda hematopoetik kök hücre nakli ve tüm formlar için enzim replasman tedavisi (laronidaz) uygulanmasına olanak tanır; MPS I, bazı yenidoğan tarama programlarına dahildir.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IDUA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 4, IDUA genin yerini gösteren köşeli parantezle. IDUA ve yakınındaki 20 gen, kromozom 4 üzerinde, 495.804 ile 1.495.803 arasında.Kromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391.179–499.159, geri iplikZNF721PIGG: 499.195–541.173, ileri iplikPIGGTMEM271: 573.880–576.295, geri iplikTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, ileri iplikPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, geri iplikATP5MEMYL5: 673.519–682.033, ileri iplikMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, geri iplikSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, ileri iplikPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, geri iplikCPLX1GAK: 849.275–932.411, geri iplikGAKTMEM175: 932.153–958.989, ileri iplikTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, geri iplikDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, geri iplikSLC26A1IDUA: 987.044–1.004.564, ileri iplikIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, ileri iplikFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, geri iplikRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, geri iplikSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, geri iplikCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, ileri iplikMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, ileri iplikUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, geri iplikNKX1-1IDUA şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 987.044–987.242, 199 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 2: 987.809–987.949, 141 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 3: 1.000.612–1.000.697, 86 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 1.000.882–1.000.989, 108 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 5: 1.001.468–1.001.563, 96 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 6: 1.001.679–1.001.881, 203 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 7: 1.001.982–1.002.161, 180 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 8: 1.002.269–1.002.485, 217 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 9: 1.002.732–1.002.944, 213 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 10: 1.003.036–1.003.157, 122 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 11: 1.003.345–1.003.470, 126 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 12: 1.003.549–1.003.625, 77 bazEkson 13: 1.004.012–1.004.112, 101 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 14: 1.004.260–1.004.564, 305 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 12 varyant. Listele124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,5 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.962 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IDUA genini nasıl okur

368

IDUA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IDUA genindeki 17,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (128)

Burada sayfası bulunan IDUA varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A75Tc.223G>AEkzon 2987.873Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A79Vc.236C>TEkzon 2987.886Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A319Vc.956C>TEkzon 71.002.145Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A361Gfs*79c.1082delEkzon 81.002.377Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>CEkzon 1987.085Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>GEkzon 1987.085Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2T>CEkzon 1987.086Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.3G>AEkzon 1987.087Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.159-1_159insCİntron 1987.808Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.300-3C>Gİntron 21.000.609Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

IDUA varyantlarının tümüne bakın (128 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IDUA geni: alpha-L-iduronidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. IDUA geni: alpha-L-iduronidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/idua

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al