İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Özet

Sitogenetik konum
1q42.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 231.338.293–231.355.023 (GRCh38)
Eksonlar
16,7 kb boyunca 5 ekson
Protein
489 amino asit
Diğer adları
DKFZP547N043, Spartan, DVC1
Önceki semboller
C1orf124
MANE Select transkripti
ENST00000295050.12NM_032018.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SPRTN genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SPRTN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, SPRTN genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPRTN ve yakınındaki 13 gen, kromozom 1 üzerinde, 230.846.658 ile 231.846.657 arasında.Kromozom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbC1orf198: 230.837.119–230.869.589, geri iplikC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, geri iplikTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, ileri iplikARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, geri iplikFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, ileri iplikTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, geri iplikFSAF1GNPAT: 231.241.184–231.277.973, ileri iplikGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, geri iplikEXOC8SPRTN: 231.338.293–231.355.023, ileri iplikSPRTNEGLN1: 231.359.560–231.422.749, geri iplikEGLN1: 231.363.797–231.528.603, geri iplikTSNAX: 231.528.541–231.566.524, ileri iplikTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, ileri iplikTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, ileri iplikDISC1SPRTN şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 231.338.293–231.338.604, 312 bazEkson 2: 231.339.769–231.339.868, 100 bazEkson 3: 231.347.797–231.347.925, 129 bazEkson 4: 231.351.304–231.351.571, 268 bazEkson 5: 231.352.610–231.355.023, 2.414 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,7 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.470 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPRTN genini nasıl okur

1

SPRTN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPRTN genindeki 16,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPRTN geni: SprT-like N-terminal domain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sprtn

Vancouver

Dante Labs. SPRTN geni: SprT-like N-terminal domain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sprtn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al