Gen
FLNB
filamin B
- HGNC 3755(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136068(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2317(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 58.008.422–58.172.251 (GRCh38)
- Eksonlar
- 163,8 kb boyunca 46 ekson
- Protein
- 2.602 amino asit
- Diğer adları
- TAP, TABP, ABP-278, FH1
- Önceki semboller
- FLN1L, LRS1
- MANE Select transkripti
- ENST00000295956.9NM_001457.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FLNB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FLNB genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FLNB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 163,8 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.809 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FLNB genini nasıl okur
53
FLNB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FLNB genindeki 163,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FLNB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FLNB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Absent calf bone
- Elbow dislocation
- Knee dislocation
- Limb undergrowth
- Short finger
- Talipes
- Abnormality of the shankbone
- Absent/small calf bone
58 özellik daha göster
- Broad outermost finger bone
- Broad thumb
- Hip dislocation
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Spoon shaped thumbs
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Extra wrist bones
- Finger syndactyly
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Short thighbone
- Short tubular bones of the hand
- Tapering of outermost end of thighbone
- Abnormal morphology of ulna
- Absent long bone in upper arm
- Club-shaped outermost end of thighbone
- Delayed maturation of wrist bone
- Dropped arches
- Epiphyseal stippling of the humerus
- Hand clenching
- Missing outer large bone of forearm
- Short shinbone
- Tapered long bone of upper arm
- Ulnar deviation of the wrist
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Bipartite calcaneus
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed shankbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Capitate-hamate fusion
- Club-shaped innermost end of thighbone
- Clubbing of fingers and toes
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Delayed toe phalanx ossification
- Dislocated wrist
- Flat acetabular roof
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hitchhiker thumb
- Limited elbow extension
- Multiple carpal ossification centers
- Short humerus
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Talipes equinovalgus
- Tombstone-shaped innermost digital bones
- Widened outermost bone of limb
- Winged shoulder blade
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Coronal cleft vertebrae
- Long collarbone
- Small chest
- Underdeveloped vertebrae
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Double-Jointed
39 özellik daha göster
- Large joint dislocations
- Narrow chest
- Poorly ossified vertebrae
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Intervertebral space narrowing
- Pigeon chest
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Abnormal cervical spine
- Abnormal neck curve
- Abnormal shape of end part of bone
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Joint dislocation
- Neonatal short-trunk short stature
- Short long bone
- Thoracolumbar kyphosis
- Vertebral segmentation defect
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Ankle dislocation
- Beaking of vertebral bodies
- Block vertebrae
- C2-C3 subluxation
- Cervical segmentation defect
- Disproportionate short-trunked short stature
- Funnel chest
- Fused neck
- Horizontal sacrum
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage
- Prominent swayback
- Rounded neck
- Spondylolysis
- Thoracic platyspondyly
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Flat face
- Midface retrusion
- Prominent forehead
- Zygomatic flattening
- Thin dental enamel
- Cleft palate
23 özellik daha göster
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
- Enlarged cisterna magna
- Frontal bossing
- High palate
- Short neck
- Broad face
- Broad nasal tip
- Cleft upper lip
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of nasal septum
- Encephalocele
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattening of the skull base
- Little foramen magnum
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Underdeveloped tissue around nostril
- Unerupted adult teeth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the respiratory system
- Absent/small lungs
- Poorly developed lungs
- Respiratory function loss
- Laryngeal stenosis
- Laryngotracheal stenosis
- Laryngotracheomalacia
- Bronchomalacia
- Floppy windpipe
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FLNB geni: filamin B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/flnb
Dante Labs. FLNB geni: filamin B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/flnb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde