Gen
TONSL
tonsoku like, DNA repair protein
- HGNC 7801(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000160949(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4796(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 144.428.775–144.444.440 (GRCh38)
- Eksonlar
- 15,7 kb boyunca 26 ekson
- Protein
- 1.378 amino asit
- Diğer adları
- IKBR
- Önceki semboller
- NFKBIL2
- MANE Select transkripti
- ENST00000409379.8NM_013432.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TONSL ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TONSL genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TONSL geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 15,7 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.137 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TONSL genini nasıl okur
22
TONSL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TONSL genindeki 15,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TONSL ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TONSL geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Irregular wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Limb undergrowth
- Metaphyseal striations
- Short fingers or toes
- Short neck of thighbone
20 özellik daha göster
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Broad foot
- Broad palm
- Coxa vara
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Flat end part of innermost thighbone
- Flattened end part of long bone in upper arm
- Hip dislocation
- Increased bone density of end part of the hand bones
- Left and right leg differ in length or width
- Limited elbow extension
- Osteopathia striata
- Partial hip dislocation
- Shallow acetabular fossae
- Short foot
- Short palm
- Delayed maturation of wrist bone
- Outward bow-leggedness
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TONSL geni: tonsoku like, DNA repair protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tonsl
Dante Labs. TONSL geni: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tonsl
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde