İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Özet

Sitogenetik konum
11q13.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 67.483.026–67.491.103 (GRCh38)
Eksonlar
8,1 kb boyunca 6 ekson
Protein
330 amino asit
Diğer adları
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
MANE Select transkripti
ENST00000279146.8NM_003977.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel İzole Hipofiz Adenomu (FIPA / X-LAG)

    • Ailesel izole hipofiz adenomu

      Diğer endokrin tümör sendromları olmaksızın iki veya daha fazla akrabada görülen hipofiz adenomları; AIP ile ilişkili hastalık ve X'e bağlı akro-dev boyluluk (GPR101) dahil.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Taşıyıcılara ve akrabalara, tümörlerin erken saptanması için IGF-1 testi ve hipofiz görüntülemesi önerilebilir.

AIP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, AIP genin yerini gösteren köşeli parantezle. AIP ve yakınındaki 28 gen, kromozom 11 üzerinde, 66.987.065 ile 67.987.064 arasında.Kromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67.006.772–67.051.110, ileri iplikSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, ileri iplikRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, ileri iplikKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, ileri iplikGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, ileri iplikANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, ileri iplikSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, ileri iplikRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, geri iplikPOLD4: 67.351.572–67.373.584, geri iplikCLCF1: 67.364.168–67.374.301, geri iplikCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, geri iplikTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, ileri iplikCARNS1: 67.414.968–67.425.613, ileri iplikRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, ileri iplikCORO1B: 67.435.510–67.443.828, geri iplikCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, geri iplikGPR152: 67.451.301–67.452.729, geri iplikCABP4: 67.452.406–67.461.752, ileri iplikTMEM134: 67.461.710–67.469.291, geri iplikTMEM134AIP: 67.483.026–67.491.103, ileri iplikAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, geri iplikPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, geri iplikCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, geri iplikGSTP1: 67.583.523–67.592.110, ileri iplikGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, ileri iplikNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, geri iplikNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, geri iplikTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, geri iplikACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, geri iplikAIP şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 67.483.026–67.483.257, 232 bazEkson 2: 67.487.006–67.487.185, 180 bazEkson 3: 67.489.267–67.489.455, 189 bazEkson 4: 67.490.038–67.490.214, 177 bazEkson 5: 67.490.316–67.490.457, 142 bazEkson 6: 67.490.788–67.491.103, 316 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,1 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 993 tanesi proteini kodlar.

AIP dizilemesi

6Düşük

100 üzerinden, AIP genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%4,9
  • GC içeriği%51
  • Referans kapsamı%0

43

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin AIP içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, AIP genin tamamı olan 8,1 kb'yi kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

AIP ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, AIP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the endocrine system

17 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-e609d43e.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AIP geni: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. AIP geni: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aip

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al