İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Özet

Sitogenetik konum
1p21.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 103.525.699–103.555.239 (GRCh38)
Eksonlar
29,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
517 amino asit
Diğer adları
KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
MANE Select transkripti
ENST00000423855.7NM_017619.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

RNPC3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, RNPC3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNPC3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 103.040.469 ile 104.040.468 arasında.Kromozom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCOL11A1: 102.876.467–103.108.872, geri iplikCOL11A1RNPC3: 103.525.699–103.555.239, ileri iplikRNPC3AMY2B: 103.553.815–103.579.534, ileri iplikAMY2BAMY2A: 103.617.427–103.625.780, ileri iplikAMY2AAMY1A: 103.650.592–103.664.629, ileri iplikAMY1AAMY1B: 103.687.415–103.701.064, geri iplikAMY1BAMY1C: 103.745.126–103.758.726, ileri iplikAMY1CRNPC3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 103.525.699–103.526.262, 564 bazEkson 2: 103.527.695–103.527.742, 48 bazEkson 3: 103.533.739–103.533.857, 119 bazEkson 4: 103.534.774–103.534.857, 84 bazEkson 5: 103.535.330–103.535.441, 112 bazEkson 6: 103.536.126–103.536.194, 69 bazEkson 7: 103.537.342–103.537.484, 143 bazEkson 8: 103.541.350–103.541.475, 126 bazEkson 9: 103.543.296–103.543.447, 152 bazEkson 10: 103.544.941–103.545.102, 162 bazEkson 11: 103.546.248–103.546.342, 95 bazEkson 12: 103.546.977–103.547.035, 59 bazEkson 13: 103.550.941–103.551.073, 133 bazEkson 14: 103.551.721–103.551.792, 72 bazEkson 15: 103.555.034–103.555.239, 206 baz1234567891011121314155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,5 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.554 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RNPC3 genini nasıl okur

3

RNPC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RNPC3 genindeki 29,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RNPC3 geni: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnpc3

Vancouver

Dante Labs. RNPC3 geni: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnpc3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al