İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IFT52

intraflagellar transport 52

Özet

Sitogenetik konum
20q13.12
Koordinatlar
Kromozom 20: 43.590.937–43.647.299 (GRCh38)
Eksonlar
56,4 kb boyunca 14 ekson
Protein
437 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Önceki semboller
C20orf9
MANE Select transkripti
ENST00000373030.8NM_016004.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ellis-van Creveld Sendromu ve Kraniyoektodermal Displazi

    • Kraniyoektodermal displaziOtozomal resesif

      Kafatası şeklinde değişiklikler, kısa ekstremiteler, seyrek saç ve diş anomalileri ile ilerleyici böbrek hastalığı riski olan bir siliopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli böbrek ve karaciğer izlemi yapılması önerilir.

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IFT52 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, IFT52 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFT52 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 20 üzerinde, 43.119.118 ile 44.119.117 arasında.Kromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42.072.752–43.189.970, geri iplikPTPRTSRSF6: 43.457.875–43.504.984, ileri iplikSRSF6: 43.458.054–43.541.881, ileri iplikL3MBTL1: 43.489.442–43.550.954, ileri iplikL3MBTL1: 43.540.171–43.569.498, ileri iplikSGK2: 43.558.968–43.588.237, ileri iplikSGK2IFT52: 43.590.937–43.647.299, ileri iplikIFT52MYBL2: 43.667.005–43.716.495, ileri iplikMYBL2GTSF1L: 43.726.164–43.727.002, geri iplikGTSF1LTOX2: 43.914.802–44.069.616, ileri iplikTOX2JPH2: 44.097.006–44.189.032, geri iplikJPH2IFT52 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.590.937–43.591.054, 118 bazEkson 2: 43.594.693–43.594.817, 125 bazEkson 3: 43.596.435–43.596.522, 88 bazEkson 4: 43.603.760–43.603.889, 130 bazEkson 5: 43.604.183–43.604.258, 76 bazEkson 6: 43.605.002–43.605.073, 72 bazEkson 7: 43.613.850–43.613.976, 127 bazEkson 8: 43.618.940–43.619.026, 87 bazEkson 9: 43.620.857–43.620.925, 69 bazEkson 10: 43.623.891–43.624.045, 155 bazEkson 11: 43.635.926–43.636.013, 88 bazEkson 12: 43.637.145–43.637.253, 109 bazEkson 13: 43.642.479–43.642.624, 146 bazEkson 14: 43.646.936–43.647.299, 364 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 56,4 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.314 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IFT52 genini nasıl okur

2

IFT52 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IFT52 genindeki 56,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFT52 geni: intraflagellar transport 52. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. IFT52 geni: intraflagellar transport 52 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift52

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al