İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LEMD3

LEM domain containing 3

Özet

Sitogenetik konum
12q14.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 65.169.583–65.248.355 (GRCh38)
Eksonlar
78,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
911 amino asit
Diğer adları
MAN1
MANE Select transkripti
ENST00000308330.3NM_014319.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu LEMD3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

LEMD3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, LEMD3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LEMD3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 12 üzerinde, 64.708.969 ile 65.708.968 arasında.Kromozom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64.713.442–64.759.449, geri iplikGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, ileri iplikTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, ileri iplikWIF1: 65.050.565–65.121.582, geri iplikWIF1LEMD3: 65.169.583–65.248.355, ileri iplikLEMD3MSRB3: 65.278.542–65.505.156, ileri iplikMSRB3LEMD3 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 65.169.583–65.171.118, 1.536 bazEkson 2: 65.210.926–65.210.963, 38 bazEkson 3: 65.215.977–65.216.043, 67 bazEkson 4: 65.218.552–65.218.619, 68 bazEkson 5: 65.238.502–65.238.581, 80 bazEkson 6: 65.238.669–65.238.814, 146 bazEkson 7: 65.239.929–65.240.030, 102 bazEkson 8: 65.240.136–65.240.238, 103 bazEkson 9: 65.240.909–65.241.087, 179 bazEkson 10: 65.243.388–65.243.469, 82 bazEkson 11: 65.245.669–65.245.774, 106 bazEkson 12: 65.245.861–65.245.939, 79 bazEkson 13: 65.246.162–65.248.355, 2.194 baz1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 78,8 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.736 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LEMD3 genini nasıl okur

16

LEMD3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LEMD3 genindeki 78,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LEMD3 geni: LEM domain containing 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. LEMD3 geni: LEM domain containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lemd3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al