İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq27.3
Koordinatlar
Kromozom X: 147.911.919–147.951.125 (GRCh38)
Eksonlar
39,2 kb boyunca 17 ekson
Protein
632 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı dominant
Diğer adları
FMRP, FRAXA, MGC87458
Önceki semboller
POF1, POF
MANE Select transkripti
ENST00000370475.9NM_002024.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kırılgan X Sendromu

    • X'e bağlı dominant

      CGG tekrarının genişlemesinden kaynaklanan, entelektüel yetersizlik ve davranışsal özelliklerle seyreden, FMR1 ile ilişkili bir nörogelişimsel bozukluk.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken müdahale hizmetleri, konuşma ve mesleki terapi, davranışsal destek, anksiyete ve DEHB için farmakoterapi, gebelik öncesi taşıyıcı taraması, prenatal tanı, geliştirilmekte olan gen tedavisi

    • Kırılgan X ile İlişkili Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS)

      FMR1 premutasyonu taşıyan bazı kişilerde görülen, geç başlangıçlı nörodejeneratif bir durumdur; tremor, ataksi ve bilişsel gerilemeyle seyreder ve daha çok erkeklerde görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı dominant
Değişiklik X kromozomundadır ve tek bir kopya yeterlidir. Bunu taşıyan bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır; bir baba ise tüm kızlarına aktarır, oğullarının hiçbirine aktarmaz.

FMR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, FMR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FMR1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom X üzerinde, 147.431.522 ile 148.431.521 arasında.Kromozom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147.911.919–147.951.125, ileri iplikFMR1FMR1NB: 147.981.235–148.026.665, ileri iplikFMR1NBFMR1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 147.911.919–147.912.230, 312 bazEkson 2: 147.921.933–147.921.985, 53 bazEkson 3: 147.925.540–147.925.633, 94 bazEkson 4: 147.928.322–147.928.393, 72 bazEkson 5: 147.928.659–147.928.807, 149 bazEkson 6: 147.929.948–147.930.041, 94 bazEkson 7: 147.930.128–147.930.244, 117 bazEkson 8: 147.932.425–147.932.595, 171 bazEkson 9: 147.932.685–147.932.763, 79 bazEkson 10: 147.936.504–147.936.613, 110 bazEkson 11: 147.937.466–147.937.600, 135 bazEkson 12: 147.938.099–147.938.161, 63 bazEkson 13: 147.940.576–147.940.662, 87 bazEkson 14: 147.943.131–147.943.326, 196 bazEkson 15: 147.944.869–147.945.051, 183 bazEkson 16: 147.945.534–147.945.616, 83 bazEkson 17: 147.948.683–147.951.125, 2.443 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,2 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.899 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FMR1 genini nasıl okur

7

FMR1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FMR1 genindeki 39,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FMR1 geni: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1 geni: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fmr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al