Gen
POLE
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
- HGNC 9177(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000177084(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5426(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.33
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 132.623.762–132.687.342 (GRCh38)
- Eksonlar
- 63,6 kb boyunca 49 ekson
- Protein
- 2.286 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- POLE1
- MANE Select transkripti
- ENST00000320574.10NM_006231.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
POLE ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kolorektal Kanser ve Polipozis
- Kolorektal Kanser, Yatkınlığı, 12Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin POLE genindeki bir mutasyon olduğu herhangi bir kolorektal kanser.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Polimeraz Düzeltme Okumasıyla İlişkili Adenomatöz PolipozisOtozomal dominant
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Ailesel adenomatöz polipozis (klasik veya atenüe)Otozomal dominant
Yüzlerce ila binlerce kolorektal adenom; tedavi edilmezse kolorektal kanser riski neredeyse kesindir. APC ilişkili FAP ile MUTYH, NTHL1 ve MSH3 ilişkili polipozisi içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
POLE geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 63,6 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.861 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi POLE genini nasıl okur
40
POLE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, POLE genindeki 63,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
POLE ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, POLE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
16 özellik daha göster
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Brain neoplasm
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Broad forehead
- Recurrent colds
- Zygomatic flattening
- Broad neck
- Little lower jaw
4 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Abnormality of the reproductive system
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Undescended testes
- Endometrial carcinoma
- Urinary tract neoplasm
- Short penis
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). POLE geni: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pole
Dante Labs. POLE geni: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pole
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde