İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Özet

Sitogenetik konum
5q32-q33.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 150.357.697–150.400.293 (GRCh38)
Eksonlar
42,6 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.489 amino asit
Diğer adları
treacle, TCS
MANE Select transkripti
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Treacher Collins Sendromu

    • TCOF1, POLR1D, POLR1C veya POLR1B genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, yüz gelişimini etkileyen bir durumdur (mandibulofasiyal disostoz). Baskın kalıtılır veya bazı genler için çekinik kalıtılır; belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişir, bu nedenle hafif etkilenmiş ebeveynler çoğu zaman fark edilmez.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durum hakkında bilgi sahibi olmak, işitme ve solunum sorunlarının yönetimine destek olur ve bir ailede tekrar riski konusunda danışmanlık yapılmasına yardımcı olur.

TCOF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, TCOF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TCOF1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 5 üzerinde, 149.878.995 ile 150.878.994 arasında.Kromozom 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149.857.953–149.945.287, geri iplikPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, ileri iplikSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, geri iplikTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, ileri iplikHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, geri iplikCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, geri iplikPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, ileri iplikCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, ileri iplikSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, geri iplikCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, geri iplikARSITCOF1: 150.357.697–150.400.293, ileri iplikTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, geri iplikCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, geri iplikRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, ileri iplikNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, ileri iplikSYNPOMYOZ3: 150.660.450–150.680.022, ileri iplikMYOZ3RBM22: 150.690.790–150.701.097, geri iplikRBM22DCTN4: 150.706.840–150.759.095, geri iplikDCTN4SMIM3: 150.777.883–150.796.736, ileri iplikSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, ileri iplikIRGMTCOF1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 27 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 150.357.697–150.357.854, 158 bazEkson 2: 150.361.156–150.361.211, 56 bazEkson 3: 150.364.113–150.364.252, 140 bazEkson 4: 150.367.844–150.367.917, 74 bazEkson 5: 150.368.716–150.368.902, 187 bazEkson 6: 150.369.529–150.369.602, 74 bazEkson 7: 150.372.006–150.372.236, 231 bazEkson 8: 150.374.174–150.374.386, 213 bazEkson 9: 150.374.617–150.374.811, 195 bazEkson 10: 150.374.954–150.375.163, 210 bazEkson 11: 150.375.339–150.375.554, 216 bazEkson 12: 150.375.721–150.375.909, 189 bazEkson 13: 150.376.082–150.376.330, 249 bazEkson 14: 150.376.423–150.376.620, 198 bazEkson 15: 150.378.905–150.379.042, 138 bazEkson 16: 150.379.229–150.379.408, 180 bazEkson 17: 150.379.532–150.379.732, 201 bazEkson 18: 150.387.902–150.388.088, 187 bazEkson 19: 150.389.887–150.390.023, 137 bazEkson 20: 150.391.544–150.391.657, 114 bazEkson 21: 150.391.957–150.392.176, 220 bazEkson 22: 150.392.705–150.392.790, 86 bazEkson 23: 150.393.372–150.393.552, 181 bazEkson 24: 150.396.282–150.396.842, 561 bazEkson 25: 150.398.354–150.398.451, 98 bazEkson 26: 150.399.022–150.399.070, 49 bazEkson 27: 150.399.810–150.400.293, 484 baz1510152025275′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,6 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.470 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TCOF1 genini nasıl okur

163

TCOF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TCOF1 genindeki 42,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TCOF1 geni: treacle ribosome biogenesis factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. TCOF1 geni: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcof1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al