İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NFIA

nuclear factor I A

Özet

Sitogenetik konum
1p31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 61.082.561–61.462.788 (GRCh38)
Eksonlar
380,2 kb boyunca 11 ekson
Protein
509 amino asit
Diğer adları
NFI-L, KIAA1439
MANE Select transkripti
ENST00000403491.8NM_001134673.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu NFIA genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

NFIA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NFIA genin yerini gösteren köşeli parantezle. NFIA ve yakınındaki 2 gen, kromozom 1 üzerinde, 60.702.333 ile 61.843.016 arasında.Kromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4460,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbNFIA: 61.082.561–61.462.788, ileri iplikNFIATM2D1: 61.673.636–61.725.423, geri iplikTM2D1PATJ: 61.742.291–62.180.553, ileri iplikPATJNFIA şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 61.082.561–61.082.818, 258 bazEkson 2: 61.088.149–61.088.680, 532 bazEkson 3: 61.277.520–61.277.585, 66 bazEkson 4: 61.332.512–61.332.586, 75 bazEkson 5: 61.352.450–61.352.567, 118 bazEkson 6: 61.359.147–61.359.274, 128 bazEkson 7: 61.383.237–61.383.365, 129 bazEkson 8: 61.404.104–61.404.282, 179 bazEkson 9: 61.406.562–61.406.727, 166 bazEkson 10: 61.426.465–61.426.556, 92 bazEkson 11: 61.455.303–61.462.788, 7.486 baz1510115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 380,2 kb uzunluğunun 9,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.530 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NFIA genini nasıl okur

35

NFIA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NFIA genindeki 380,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NFIA geni: nuclear factor I A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nfia

Vancouver

Dante Labs. NFIA geni: nuclear factor I A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nfia

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al