İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
8p21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 19.404.161–19.757.277 (GRCh38)
Eksonlar
353,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
532 amino asit
Diğer adları
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
MANE Select transkripti
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CSGALNACT1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CSGALNACT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, CSGALNACT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CSGALNACT1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 19.051.044 ile 20.110.394 arasında.Kromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18.527.303–19.084.730, geri iplikPSD3SH2D4A: 19.313.312–19.406.660, ileri iplikSH2D4ACSGALNACT1: 19.404.161–19.757.277, geri iplikCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, ileri iplikINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, ileri iplikLPLCSGALNACT1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 19.404.161–19.406.069, 1.909 bazEkson 8: 19.408.613–19.408.694, 82 bazEkson 7: 19.418.656–19.418.750, 95 bazEkson 6: 19.420.340–19.420.518, 179 bazEkson 5: 19.439.830–19.439.931, 102 bazEkson 4: 19.458.426–19.458.642, 217 bazEkson 3: 19.505.201–19.506.130, 930 bazEkson 2: 19.601.771–19.601.865, 95 bazEkson 1: 19.757.186–19.757.277, 92 baz9515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 353,1 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.599 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CSGALNACT1 genini nasıl okur

7

CSGALNACT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CSGALNACT1 genindeki 353,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CSGALNACT1 geni: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. CSGALNACT1 geni: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csgalnact1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al