İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Özet

Sitogenetik konum
5q11.2-q12.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 58.969.038–59.893.726 (GRCh38)
Eksonlar
924,7 kb boyunca 15 ekson
Protein
809 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
DPDE3
MANE Select transkripti
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Pseudohipoparatiroidizm ve GNAS İnaktivasyon Bozuklukları

    • AkrodisostozOtozomal dominant

      PRKAR1A veya PDE4D varyantlarından kaynaklanan; kısa el ve ayaklar ile yüz farklılıkları görülen, bazen hormon direnciyle birlikte seyreden iskelet bozukluğu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PDE4D geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, PDE4D genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDE4D ve yakınındaki 5 gen, kromozom 5 üzerinde, 58.044.349 ile 60.818.415 arasında.Kromozom 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58.453.091–58.460.139, geri iplikPLK2GAPT: 58.491.428–58.497.090, ileri iplikGAPTRAB3C: 58.582.221–58.859.394, ileri iplikRAB3CPDE4D: 58.969.038–59.893.726, geri iplikPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, geri iplikDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, geri iplikELOVL7PDE4D şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 58.969.038–58.975.080, 6.043 bazEkson 14: 58.975.657–58.975.839, 183 bazEkson 13: 58.976.350–58.976.472, 123 bazEkson 12: 58.977.191–58.977.345, 155 bazEkson 11: 58.988.493–58.988.592, 100 bazEkson 10: 58.989.755–58.989.919, 165 bazEkson 9: 58.990.804–58.990.902, 99 bazEkson 8: 58.991.832–58.992.004, 173 bazEkson 7: 58.993.372–58.993.465, 94 bazEkson 6: 59.038.859–59.038.971, 113 bazEkson 5: 59.180.595–59.180.644, 50 bazEkson 4: 59.185.189–59.185.262, 74 bazEkson 3: 59.193.500–59.193.536, 37 bazEkson 2: 59.215.777–59.215.968, 192 bazEkson 1: 59.893.168–59.893.726, 559 baz1515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 924,7 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.430 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PDE4D genini nasıl okur

8

PDE4D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PDE4D genindeki 924,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDE4D geni: phosphodiesterase 4D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D geni: phosphodiesterase 4D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde4d

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al