İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IGF2

insulin like growth factor 2

Özet

Sitogenetik konum
11p15.5
Koordinatlar
Kromozom 11: 2.129.117–2.139.389 (GRCh38)
Eksonlar
10,3 kb boyunca 4 ekson
Protein
180 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ44734, IGF-II
Önceki semboller
C11orf43
MANE Select transkripti
ENST00000416167.7NM_000612.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell sendromu

      Genellikle 11p15 bölgesindeki metilasyon değişikliklerinden veya 7. kromozomun maternal uniparental disomisinden, bazen de IGF2, PLAG1, HMGA2 veya CDKN1C varyantlarından kaynaklanan; doğum öncesi ve sonrası büyüme kısıtlılığına ve vücutta asimetriye yol açan bir büyüme bozukluğu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, beslenme, kan şekeri ve büyüme yönetimine rehberlik eder.

    • Beckwith-Wiedemann sendromu

      11p15 bölgesindeki damgalanma değişikliklerinden (bazen CDKN1C varyantlarından) kaynaklanan, büyük doğum boyuna, büyümüş dile, karın duvarı defektlerine ve Wilms tümörü gibi çocukluk çağı tümörlerinin daha yüksek riskine yol açabilen bir aşırı büyüme bozukluğu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, karın ultrasonu dahil olmak üzere çocukluk çağı tümör taramasına yol açar.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

IGF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, IGF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IGF2 ve yakınındaki 22 gen, kromozom 11 üzerinde, 1.634.253 ile 2.634.252 arasında.Kromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1.697.195–1.697.755, ileri iplikKRTAP5-6IFITM10: 1.732.406–1.750.607, geri iplikIFITM10: 1.734.821–1.763.954, geri iplikCTSD: 1.752.752–1.764.573, geri iplikCTSDSYT8: 1.828.307–1.837.521, ileri iplikSYT8TNNI2: 1.838.971–1.841.680, ileri iplikTNNI2LSP1: 1.850.904–1.892.267, ileri iplikLSP1PRR33: 1.888.078–1.917.713, geri iplikPRR33TNNT3: 1.919.456–1.938.711, ileri iplikTNNT3MRPL23: 1.947.278–2.014.943, ileri iplikMRPL23H19: 1.995.165–2.004.552, geri iplikH19: 2.129.112–2.149.603, geri iplikIGF2: 2.129.117–2.139.389, geri iplikIGF2INS-IGF2: 2.132.538–2.161.209, geri iplikINS-IGF2INS: 2.159.779–2.161.221, geri iplikINSTH: 2.163.929–2.171.968, geri iplikASCL2: 2.268.498–2.271.040, geri iplikASCL2C11orf21: 2.295.628–2.303.180, geri iplikC11orf21TSPAN32: 2.301.981–2.318.204, ileri iplikTSPAN32CD81: 2.376.166–2.398.079, ileri iplikCD81TSSC4: 2.400.488–2.403.878, ileri iplikTSSC4TRPM5: 2.404.515–2.444.519, geri iplikTRPM5KCNQ1: 2.444.654–2.849.105, ileri iplikKCNQ1IGF2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 2.129.117–2.133.223, 4.107 bazEkson 3: 2.133.517–2.133.665, 149 bazEkson 2: 2.135.367–2.135.529, 163 bazEkson 1: 2.138.229–2.139.389, 1.161 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,3 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 543 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IGF2 genini nasıl okur

9

IGF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IGF2 genindeki 10,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IGF2 geni: insulin like growth factor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igf2

Vancouver

Dante Labs. IGF2 geni: insulin like growth factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al