İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Özet

Sitogenetik konum
3p21.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 52.401.008–52.410.008 (GRCh38)
Eksonlar
9 kb boyunca 17 ekson
Protein
729 amino asit
Diğer adları
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
MANE Select transkripti
ENST00000460680.6NM_004656.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • BAP1 Tümör Predispozisyon Sendromu

    • Otozomal dominant

      Uveal ve kütanöz melanom, mezotelyoma, renal hücreli karsinom ve diğer tümör risklerini artıran BAP1 varyantları.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Asbeste maruz kalmaktan kaçınmanın yanı sıra yıllık göz, cilt ve böbrek kontrolleri önerilir; yakınlarınıza test yapılması teklif edilebilir.

  • Böbrek Kanseri

    • Böbreği tutan primer veya metastatik malign neoplazi.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Üriner ve Renal Sistem Tümörü

    • Üriner Sistem Neoplazisi

      Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

BAP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, BAP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BAP1 ve yakınındaki 39 gen, kromozom 3 üzerinde, 51.905.508 ile 52.905.507 arasında.Kromozom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51.933.425–51.941.946, geri iplikPARP3: 51.942.252–51.949.371, ileri iplikGPR62: 51.955.381–51.957.499, ileri iplikPCBP4: 51.957.448–51.974.630, geri iplikABHD14B: 51.968.510–51.983.409, geri iplikABHD14A: 51.971.426–51.982.398, ileri iplikABHD14AABHD14A-ACY1: 51.974.706–51.989.183, ileri iplikABHD14A-ACY1ACY1: 51.983.047–51.989.457, ileri iplikACY1RPL29: 51.993.522–51.996.021, geri iplikRPL29DUSP7: 52.048.919–52.056.577, geri iplikDUSP7POC1A: 52.074.590–52.154.746, geri iplikPOC1AALAS1: 52.198.085–52.214.620, ileri iplikTLR9: 52.221.080–52.225.651, geri iplikTLR9: 52.221.081–52.231.190, geri iplikTWF2: 52.228.612–52.246.788, geri iplikTWF2PPM1M: 52.245.741–52.250.616, ileri iplikPPM1MWDR82: 52.254.434–52.288.020, geri iplikWDR82GLYCTK: 52.286.945–52.295.273, ileri iplikGLYCTKDNAH1: 52.316.319–52.400.492, ileri iplikDNAH1BAP1: 52.401.008–52.410.008, geri iplikBAP1PHF7: 52.410.504–52.427.966, ileri iplikPHF7SEMA3G: 52.433.035–52.445.103, geri iplikSEMA3GTNNC1: 52.451.082–52.454.071, geri iplikTNNC1NISCH: 52.455.118–52.493.081, ileri iplikNISCHSTAB1: 52.495.331–52.524.512, ileri iplikSTAB1NT5DC2: 52.524.369–52.535.093, geri iplikNT5DC2UQCC5: 52.533.950–52.579.237, ileri iplikUQCC5PBRM1: 52.544.271–52.685.979, geri iplikPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, ileri iplikGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, geri iplikGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, ileri iplikSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, geri iplikNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, ileri iplikITIH1ITIH3: 52.794.450–52.809.881, ileri iplikITIH3ITIH4: 52.812.918–52.831.069, geri iplikITIH4: 52.813.282–52.835.729, geri iplikMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, geri iplikSTIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, geri iplikSTIMATE: 52.836.219–52.897.621, geri iplikSFMBT1: 52.903.345–53.046.750, geri iplikSFMBT1BAP1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 58 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 52.401.008–52.402.421, 1.414 bazEkson 16: 52.402.602–52.402.674, 73 bazEkson 15: 52.402.779–52.402.871, 93 bazEkson 14: 52.403.138–52.403.298, 161 bazEkson 13: 52.403.416–52.403.894, 479 bazEkson 12: 52.404.453–52.404.586, 134 bazEkson 11: 52.405.110–52.405.294, 185 bazEkson 10: 52.405.765–52.405.912, 148 bazEkson 9: 52.406.253–52.406.376, 124 bazEkson 8: 52.406.829–52.406.907, 79 bazEkson 7: 52.407.174–52.407.316, 143 bazEkson 6: 52.407.399–52.407.460, 62 bazEkson 5: 52.407.958–52.408.077, 120 bazEkson 4: 52.408.474–52.408.606, 133 bazEkson 3: 52.409.554–52.409.608, 55 bazEkson 2: 52.409.714–52.409.743, 30 bazEkson 1: 52.409.842–52.410.008, 167 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.190 tanesi proteini kodlar.

BAP1 dizilemesi

2Düşük

100 üzerinden, BAP1 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%1,4
  • GC içeriği%18
  • Referans kapsamı%0

359

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin BAP1 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, BAP1 genin tamamı olan 9 kb'yi kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

BAP1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, BAP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

26 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BAP1 geni: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. BAP1 geni: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bap1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al