İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Özet

Sitogenetik konum
17q25.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 81.932.391–81.937.300 (GRCh38)
Eksonlar
4,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
319 amino asit
Diğer adları
P5C
MANE Select transkripti
ENST00000329875.13NM_006907.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

PYCR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, PYCR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PYCR1 ve yakınındaki 45 gen, kromozom 17 üzerinde, 81.434.846 ile 82.434.845 arasında.Kromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, ileri iplikBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, geri iplikACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, ileri iplikFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, geri iplikFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, geri iplikNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, ileri iplikPDE6G: 81.650.459–81.663.112, geri iplikOXLD1: 81.665.033–81.666.635, geri iplikCCDC137: 81.666.698–81.673.904, ileri iplikARL16: 81.681.160–81.683.797, geri iplikHGS: 81.683.326–81.703.138, ileri iplikHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, ileri iplikMRPL12: 81.703.371–81.720.539, ileri iplikSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, ileri iplikSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, ileri iplikGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, geri iplikMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, geri iplikPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, geri iplikP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, geri iplikALYREF: 81.887.830–81.891.835, geri iplikANAPC11: 81.890.669–81.900.991, ileri iplikNPB: 81.900.745–81.902.905, ileri iplikPCYT2: 81.900.958–81.911.507, geri iplikSIRT7: 81.911.939–81.921.323, geri iplikSIRT7MAFG: 81.918.270–81.927.769, geri iplikMAFGPYCR1: 81.932.391–81.937.300, geri iplikPYCR1MYADML2: 81.939.645–81.947.233, geri iplikMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, geri iplikASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, ileri iplikASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, geri iplikCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, ileri iplikLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, ileri iplikRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, geri iplikRFNG: 82.047.902–82.051.871, geri iplikGPS1: 82.050.691–82.058.063, ileri iplikDUS1L: 82.057.506–82.066.206, geri iplikFASN: 82.076.900–82.098.294, geri iplikFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, geri iplikCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, ileri iplikSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, geri iplikCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, geri iplikCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, geri iplikSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, ileri iplikTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, ileri iplikUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, geri iplikOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, ileri iplikHEXDPYCR1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 81.932.391–81.933.376, 986 bazEkson 6: 81.934.326–81.934.489, 164 bazEkson 5: 81.934.653–81.934.745, 93 bazEkson 4: 81.934.926–81.935.147, 222 bazEkson 3: 81.935.337–81.935.516, 180 bazEkson 2: 81.936.123–81.936.193, 71 bazEkson 1: 81.936.748–81.937.300, 553 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,9 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 960 tanesi proteini kodlar.

PYCR1 dizilemesi

27

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PYCR1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, PYCR1 genindeki tüm 4,9 kb'yi kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PYCR1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PYCR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PYCR1 geni: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1 geni: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pycr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al