Gen
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000153015↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10283↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 64.768.930–65.018.750 (GRCh38)
- Eksonlar
- 249,8 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 472 amino asit
- Diğer adları
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Önceki semboller
- SDCCAG10
- MANE Select transkripti
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cwc27.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCWC27 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CWC27 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CWC27 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 249,8 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.419 tanesi proteini kodlar.
CWC27 dizilemesi
14
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CWC27 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, CWC27 genindeki tüm 249,8 kb'yi kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil.
CWC27 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CWC27 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CWC27 geni: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cwc27
Dante Labs. CWC27 geni: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cwc27
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde