İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BRWD3

bromodomain and WD repeat domain containing 3

Özet

Sitogenetik konum
Xq21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 80.669.503–80.809.877 (GRCh38)
Eksonlar
140,4 kb boyunca 41 ekson
Protein
1.802 amino asit
Diğer adları
BRODL, MRX93, FLJ38568
MANE Select transkripti
ENST00000373275.5NM_153252.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    BRWD3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, BRWD3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BRWD3 ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 80.239.690 ile 81.239.689 arasında.Kromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2880,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbTENT5D: 80.335.504–80.445.311, ileri iplikTENT5DBRWD3: 80.669.503–80.809.877, geri iplikBRWD3HMGN5: 81.112.915–81.202.016, geri iplikHMGN5SH3BGRL: 81.201.852–81.298.872, ileri iplikSH3BGRLBRWD3 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 41 eksonEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 41: 80.669.503–80.677.363, 7.861 bazEkson 40: 80.681.341–80.681.499, 159 bazEkson 39: 80.681.997–80.682.094, 98 bazEkson 38: 80.682.465–80.682.628, 164 bazEkson 37: 80.684.010–80.684.162, 153 bazEkson 36: 80.685.462–80.685.536, 75 bazEkson 35: 80.686.863–80.687.003, 141 bazEkson 34: 80.688.069–80.688.125, 57 bazEkson 33: 80.689.768–80.689.846, 79 bazEkson 32: 80.689.967–80.690.092, 126 bazEkson 31: 80.691.053–80.691.173, 121 bazEkson 30: 80.691.823–80.691.978, 156 bazEkson 29: 80.692.089–80.692.150, 62 bazEkson 28: 80.692.940–80.693.051, 112 bazEkson 27: 80.695.908–80.695.990, 83 bazEkson 26: 80.696.739–80.696.863, 125 bazEkson 25: 80.699.957–80.700.064, 108 bazEkson 24: 80.703.480–80.703.593, 114 bazEkson 23: 80.704.678–80.704.846, 169 bazEkson 22: 80.707.427–80.707.503, 77 bazEkson 21: 80.709.428–80.709.577, 150 bazEkson 20: 80.716.157–80.716.250, 94 bazEkson 19: 80.717.573–80.717.759, 187 bazEkson 18: 80.719.489–80.719.656, 168 bazEkson 17: 80.722.562–80.722.787, 226 bazEkson 16: 80.723.748–80.723.876, 129 bazEkson 15: 80.724.933–80.725.067, 135 bazEkson 14: 80.728.752–80.728.905, 154 bazEkson 13: 80.729.916–80.730.020, 105 bazEkson 12: 80.733.456–80.733.496, 41 bazEkson 11: 80.734.118–80.734.218, 101 bazEkson 10: 80.735.127–80.735.197, 71 bazEkson 9: 80.735.988–80.736.088, 101 bazEkson 8: 80.744.032–80.744.253, 222 bazEkson 7: 80.745.569–80.745.729, 161 bazEkson 6: 80.791.854–80.791.952, 99 bazEkson 5: 80.793.622–80.793.772, 151 bazEkson 4: 80.808.539–80.808.598, 60 bazEkson 3: 80.809.013–80.809.042, 30 bazEkson 2: 80.809.246–80.809.304, 59 bazEkson 1: 80.809.441–80.809.877, 437 baz4140353025201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 140,4 kb uzunluğunun 12,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.409 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi BRWD3 genini nasıl okur

    35

    BRWD3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, BRWD3 genindeki 140,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). BRWD3 geni: bromodomain and WD repeat domain containing 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brwd3

    Vancouver

    Dante Labs. BRWD3 geni: bromodomain and WD repeat domain containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brwd3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al