Gen
HERC1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
- HGNC 4867(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000103657(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8925(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q22.31
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 63.608.618–63.833.948 (GRCh38)
- Eksonlar
- 225,3 kb boyunca 78 ekson
- Protein
- 4.861 amino asit
- Diğer adları
- p532, p619
- MANE Select transkripti
- ENST00000443617.7NM_003922.4
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HERC1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu HERC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
HERC1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 225,3 kb uzunluğunun 15,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 14.586 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HERC1 genini nasıl okur
12
HERC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HERC1 genindeki 225,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HERC1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HERC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HERC1 geni: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/herc1
Dante Labs. HERC1 geni: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/herc1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde