Gen
DEAF1
DEAF1 transcription factor
- HGNC 14677(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000177030(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10522(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.5
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 644.233–695.222 (GRCh38)
- Eksonlar
- 51 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 565 amino asit
- Diğer adları
- NUDR, SPN, ZMYND5
- MANE Select transkripti
- ENST00000382409.4NM_021008.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DEAF1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
DEAF1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 51 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.698 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DEAF1 genini nasıl okur
32
DEAF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DEAF1 genindeki 51 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DEAF1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DEAF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Agitation
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG abnormality
23 özellik daha göster
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Motor delay
- Repetitive movements
- Brain imaging abnormality
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Abnormality of pain sensation
- Autism
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of developmental milestones
- Pain insensitivity
- Repeated seizures without recovery between them
- Toe walking
- Wide based walk
- Abnormality of balance
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Epilepsy
- Unsteady walk
- Waddling gait
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DEAF1 geni: DEAF1 transcription factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/deaf1
Dante Labs. DEAF1 geni: DEAF1 transcription factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/deaf1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde