Gen
COL11A2
collagen type XI alpha 2 chain
- HGNC 2187(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000204248(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1302(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p21.32
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 33.162.694–33.192.467 (GRCh38)
- Eksonlar
- 29,8 kb boyunca 66 ekson
- Protein
- 1.736 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- HKE5
- Önceki semboller
- DFNA13, DFNB53
- MANE Select transkripti
- ENST00000341947.7NM_080680.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL11A2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant
Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
COL11A2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 29,8 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.211 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL11A2 genini nasıl okur
62
COL11A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 62 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- MHC (62 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Tam genom, COL11A2 genindeki 29,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL11A2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL11A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Cupped ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Premature osteoarthritis
- Short long bone
25 özellik daha göster
- Short ribs
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal shape of joints
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Broad ribs
- Narrow chest
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal shape of long bone
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- Enlarged joints
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Pigeon chest
- Beaking of vertebral bodies
- Flexed joint that cannot be straightened
- Large end part of bone
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short fingers or toes
- Dumbbell-shaped thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
14 özellik daha göster
- Abnormal shape of long bones of hand
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Flared femoral metaphysis
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent/small end part of innermost thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Large ankle bones
- Prominent hinge joints
- Short palm
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Mild myopia
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
- Retinal detachment
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL11A2 geni: collagen type XI alpha 2 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col11a2
Dante Labs. COL11A2 geni: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col11a2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde